中国科学院赵允/周金秋发现哺乳动物染色体结构具有高度的弹性,染色体区域的重组可以兼容
染色体在间期细胞核中占据的离散空间,称为染色体区域。染色体区域的结构和功能相关性仍然难以捉摸。
iNature - 染色体 - 2023-01-27
人工智能与医生谁更“专” 染色体有话说
最终患者的诊断,依然会由专业医生把关,不会造成影响。人工智能的出现,的确能很大程度避免人类重复性劳动。
科技日报 - 人工智能,染色体,医疗数据 - 2018-04-23
Cell:癌症标志:分离染色体的3D细胞环境
Howard Hughes医学研究所调查员Angelika Amon和同事发现从原生环境中提取的细胞很难正确地分割染色体。
生物通 - 癌症标志,染色体,肝细胞 - 2018-08-28
Cancer Cell:染色体异常的癌细胞依然活着,咋实现?
导读:2017年1月9日,《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章,共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”,癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道,正常细胞基因出现不可逆转的错误时,通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。
生物探索 - 染色体异常的癌细胞,依然,存活 - 2017-01-11
Plos One:脆性X染色体综合征你了解么?
脆性X染色体综合征(FXS)是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一,其导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)的缺失。
MedSci原创 - FXS,血脂,智力 - 2017-03-25
NATURE:自噬性细胞死亡保护染色体稳定性
复制危机是一种与衰老无关的过程,通过消除细胞周期检查点中断的癌前细胞,作为避免致癌转化的最终屏障。
MedSci原创 - 自噬,肿瘤 - 2019-01-26
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity:与细胞核内DAXX相互作用,导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多,从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病,运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
J Natl Cancer Inst:Y染色体低表达易患癌!研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关
近日,巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现,Y染色体上基因的极度低表达(EDY)与男性癌症发生率升高相关。
奇点网 - 癌症风险,染色体,男性 - 2020-05-27
首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生
近日,全球首例接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。
科技日报 - 无创胚胎染色体筛查,试管婴儿,NICS - 2016-04-21
10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万,占中国出生总人口的4%-6%,已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-24周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
即时超声 - 胎儿,染色体异常,畸形 - 2018-08-24
JAMA:儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率
13和18染色体三体是一种有特征性体征,器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡,尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的,而且几乎没有关于结局的可靠证据。
MedSci原创 - 13,18三体,染色体异常 - 2016-07-27
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉:该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型,该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,该发现为世界首报,被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现,女方染色体核型正常,男方染色体核型异常,为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产,染色体核型异常,胚胎停止发育,染色体平衡易位,出生缺陷,中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
Nat Genet:Y染色体丢失使男性患癌风险升高
根据瑞典乌普萨拉大学遗传学家Lars Forsberg博士领导的研究团队开展的一项新研究发现,血细胞发生Y染色体丢失的男性更可能罹患癌症和早逝,该研究发现可能有助新的筛查机制产生。Y染色体丢失和癌症之间的这种关联性,可能有助于解释,男性为什么比女性寿命短,同时罹患性别非特异性肿瘤的比例更高。
生物谷 - Y染色体,男性患癌 - 2014-11-04
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
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