Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”
图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于
生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05
Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用
MedSci原创 - IBS，9号染色体，自主神经功能障碍，性激素 - 2018-04-08
NATURE：核包膜组装缺陷引起癌症相关染色体碎裂
微核，一种常见的核畸变，是染色体碎裂的一种起源，而染色体碎裂是一种在癌症中常见的灾难性突变过程。
MedSci原创 - 癌症，染色体，核膜 - 2018-09-22
病例分享 | 慢性髓系白血病双费城染色体阳性同时表达P210BCR-ABL1和P195BCR-ABL1
费城染色体[Ph；t（9；22）（q34；q11）]和BCR-ABL1基因是慢性髓系白血病（CML）的标志，大部分CML表达P210BCR-ABL1蛋白，由e14a2或e13a2融合转录产生，5％CML表达少见异构体，包括P190（e1a2）、P195（e6a2）、P200（e8a2）、P225（e18a2）和P230（e19a2），所有异构体均有致病作用，同时也是CML的治疗靶点。
肿瘤资讯 - 慢性，髓系，白血病 - 2019-02-16
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
8月17日发表在Science上的一篇研究文章中，英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象，去除多余的性染色体，让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。
生物探索 - Klinefelter综合征，不育，TCL - 2017-08-21
Blood：帕纳替尼（Ponatinib）用于慢性髓系白血病和费城染色体阳性白血病患者，可获得持久缓解
中心点：帕纳替尼用于大量预治疗的慢性期的慢性髓系白血病患者时可获得深度、持久的缓解。根据随访5年的结果显示，帕纳替尼用于该患者人群，耐受性可接受。摘要：帕纳替尼（Ponatinib）对原发性和突变型BCR-ABL1，包括BCR-ABL1 T315I，都具有很强的活性。Jorge E. Cortes等人开展一关键的II期PACE试验，对帕纳替尼（起始剂量45mg/日）用于对达沙替尼或尼洛替尼耐药或不
MedSci原创 - 帕纳替尼，费城染色体，慢性髓系白血病 - 2018-03-24
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28
Cancer Cell：癌症外染色体微小分子新功能
近日研究发现，通过癌细胞释放的外染色体、微小的病毒型颗粒可以表达导致肿瘤生长的微RNA分子。“当Dicer和其他蛋白质与微RNA的存在发展相关时，来自乳腺癌患者细胞和血清的外染色体已被证明在非肿瘤细胞形成时启动肿瘤细胞生长。”Raghu
生物谷 - 癌症外染色体 - 2014-10-29
Nat Genet：男性易患癌，Y染色体之罪
最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY）也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。
手牵手博客站 - 男性，癌症，Y染色体 - 2014-08-14
Cell：癌症分子广泛突变的背后秘密---染色体碎裂
在许多不同类型的癌症中，细胞内某条染色体的一部分看起来好像被粉碎以后，再错误地拼合到了一起，导致了多种突变。多年来，这一现象一直让科学家们感到困惑。
MedSci原创 - 癌症，突变 - 2015-12-22
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异
协和妇产科文献月报.20162(9):27-31. - 染色体微阵列分析，产前诊断 - 2017-02-09
Nat Genet：Y染色体丢失使男性患癌风险升高
根据瑞典乌普萨拉大学遗传学家Lars Forsberg博士领导的研究团队开展的一项新研究发现，血细胞发生Y染色体丢失的男性更可能罹患癌症和早逝，该研究发现可能有助新的筛查机制产生。Y染色体丢失和癌症之间的这种关联性，可能有助于解释，男性为什么比女性寿命短，同时罹患性别非特异性肿瘤的比例更高。
生物谷 - Y染色体，男性患癌 - 2014-11-04
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