Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Lancet子刊：体检最常见的“腔梗”，居然是个“遗传病”！
腔隙性脑卒中有相当大的可遗传性成分，目前已确定的12个位点可代表未来的治疗目标。这些位点提供了对裂隙性卒中发病机制的见解，突出了血压升高、吸烟史和2型糖尿病在疾病发展中的作用。
MedSci原创 - 2021-04-06
Nature Communications：冯波团队实现低剂量AAV递送的CRISPR基因敲入，用于遗传病治疗
想实现AAV-CRISPR有效在体内细胞中的基因敲入，通常需要递送高剂量AAV，这会带来潜在安全风险，而且大大增加生产成本。
“生物世界”公众号 - 冯波，遗传病治疗 - 2022-12-01
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
尽管全基因组测序可以识别此类突变，但它们不会成为新生儿基因组计划的重点。相反，数据将被匿名化并存储，直到参与者成年并且他们可以决定是否要继续参与研究。
生物探索 - 婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病 - 2022-12-16
单基因遗传病检测市场规模或突破100亿元
广州日报讯 （全媒体记者 苏赞）近日，国内医疗服务平台动脉网发出了基因测序行业单基因遗传病检测市场报告。该报告称，估计单基因遗传病检测
广州日报 - 单基因遗传病 - 2018-11-16
Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断近日，英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道进行了点评。
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
Nat Commun：全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了
2021年7月12日，美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为：Gene therapy for aromat
“生物世界”公众号 - 罕见遗传病 - 2021-07-22
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
中新网 - 实验室，媒体，遗传病 - 2018-12-03
Lancet ：AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应
长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对患者的生活造成影响，还严重威胁着患者的生命安全。
生物世界 - 肝脏，脱靶效应，遗传病 - 2021-01-30
干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万）， 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，占比为60%-65%），少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）。
BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04
Science：基因编辑疗法在中国已占先机，在癌症、遗传病治疗等领域 9 项试验值得关注
基因编辑被誉为 21 世纪最伟大的生物医学突破技术之一，人们对该技术未来在癌症、遗传病领域的突破性成果给予了厚望。
测序中国 - 基因编辑疗法，癌症 - 2017-10-11
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功
广州日报 - 遗传病，筛查 - 2014-05-27
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