Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
阿尔茨海默症的遗传风险及案例分享
阿尔茨海默症（Alzheimer,s disease，AD），即老年痴呆症，是与年龄相关且不可逆转的神经退行性疾病。
海思医疗 - 阿尔茨海默症 - 2023-07-17
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。
生物谷 - 遗传变异，癌症 - 2012-04-27
JAMA：健康的生活方式可降低痴呆风险，遗传高风险人群也可以受益
研究认为，不良的生活方式和较高的遗传风险都与更高的痴呆风险显著相关。在遗传风险高的参与者中，良好的生活方式可降低痴呆风险
MedSci原创 - 痴呆，生活方式，遗传风险 - 2019-08-07
J Clini Endocr Metab：表观遗传指纹识别糖尿病风险
迪肯大学细胞与分子生物学中心的研究人员确定了一个表观遗传标记，可以用来预测2型糖尿病的风险，以及妊娠期糖尿病风险。迪肯大学的科学家们发现，特殊的表观遗传标记可以区分哪些妊娠期糖尿病患者会患2型糖尿病，哪些不会。
medicalxpress - 糖尿病，表观遗传 - 2017-09-15
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
JAMA Neurol：亚洲人群帕金森病相关遗传风险因素研究
本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点，以及9个先前发现的欧洲人群位点，这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同，对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在
MedSci原创 - 帕金森病，全基因组关联研究，PD - 2020-04-29
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体（编码磷脂酶D3），这些变异体至少将患病风险增加两倍
Natureasia - 阿尔茨海默氏症，遗传风险，变异体，Nature - 2014-02-08
Neurology：阿尔茨海默病遗传风险与听力障碍的关系
为了验证早期AD可能对听力产生不利影响和听力损失可能对认知产生不利影响的假设，来自美国加州大学旧金山分校等单位的科学家们评估了：(1)增加AD风险的基因变异是否也会增加听力问题；(2)增加听力损害风险
MedSci原创 - 听力损失，相关性，:阿尔兹海默症 - 2020-09-17
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
Am J Hum Genet:研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上疾病的风险会升高。 2009年以来，一些独立的研究小组已经发现，6号染色体短臂
生物谷 - 淋巴瘤 - 2013-09-27
Cancer：手术可显著降低遗传性乳腺癌的风险
5月14日《癌症》杂志上的一项研究显示：双侧乳腺切除术能大大降低基因导致乳腺癌的患病风险的妇女罹患乳腺癌的危险——不过不能完全消除风险。 好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的公告引起了广泛的关注。
医学论坛网 - 乳腺癌，基因 - 2013-05-17
JASN：透析患者的心脏骤停风险可能归因于遗传
研究人员考虑到透析患者发生心脏骤停是否与遗传因素有关。研究人员收集了647457例慢性透析的样本，并从中确定了5117对来自同一个家庭的患者。这些患者每一个都有来自相同人群的匹配对照参与者。
MedSci原创 - 透析，心脏骤停，遗传 - 2015-11-23
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