单基因遗传病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Science：<font color="red">基因</font>编辑疗法在中国已占先机，在癌症、<font color="red">遗传病</font>治疗等领域 9 项试验值得关注

Science：基因编辑疗法在中国已占先机，在癌症、遗传病治疗等领域 9 项试验值得关注

基因编辑被誉为 21 世纪最伟大的生物医学突破技术之一，人们对该技术未来在癌症、遗传病领域的突破性成果给予了厚望。上周，《科学》杂志刊文评述了中国在基因编辑疗法中的最新进展，下面让我们一同来了解国际同行如何看待中国科学家在基因编辑临床应用领域取得的前沿成果。

测序中国 - 基因编辑疗法，癌症 - 2017-10-11

LEUKEMIA：白血<font color="red">病</font>—表观<font color="red">遗传病</font>变是患病的“罪魁祸首”

LEUKEMIA：白血病—表观遗传病变是患病的“罪魁祸首”

来自 Bellvitge 生物医学研究所（IDIBELL）的 Manel Esteller 博士领导的表观遗传学和癌症生物学计划（PEBC）的研究人员已经发现表观遗传损伤如何导致 T 细胞急性淋巴细胞白血病该文章发表在血液学领域的领导者“白血病”杂志上，将病变与能够使这种免疫系统细胞恶性化的强大癌基因的活化相关联。

来宝网 - 白血病，表观遗传，病变 - 2017-03-31

Nat Commun：全世界只发现了135名患者的罕见<font color="red">遗传病</font>，被AAV<font color="red">基因</font>治疗攻克了

Nat Commun：全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了

2021年7月12日，美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为：Gene therapy for aromat

“生物世界”公众号 - 罕见遗传病 - 2021-07-22

Am J Kidney Dis ：常染色体显性<font color="red">遗传病</font>Alport综合征的临床和<font color="red">遗传</font>特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

NHS对10万婴儿进行<font color="red">遗传</font>密码绘制，快速诊断200种罕见<font color="red">遗传病</font>，提高治愈率

NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率

尽管全基因组测序可以识别此类突变，但它们不会成为新生儿基因组计划的重点。相反，数据将被匿名化并存储，直到参与者成年并且他们可以决定是否要继续参与研究。

生物探索 - 婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病 - 2022-12-16

Nat Biotechnol：无需DNA模板，麻省大学华人学者开发的新型CRISPR<font color="red">基因</font>编辑策略对准多突变杂合型<font color="red">遗传病</font>

Nat Biotechnol：无需DNA模板，麻省大学华人学者开发的新型CRISPR基因编辑策略对准多突变杂合型遗传病

麻省大学医学院的研究人员开发了一种Cas9/sgRNA基因组编辑策略，用于纠正遗传病小鼠模型中的复合杂合隐性突变，这也是隐性遗传疾病患者的常见基因型。

医麦客 - 基因突变，遗传病，Cas9 - 2018-08-18

Lancet子刊：体检最常见的“腔梗”，居然是个“<font color="red">遗传病</font>”！

Lancet子刊：体检最常见的“腔梗”，居然是个“遗传病”！

腔隙性脑卒中有相当大的可遗传性成分，目前已确定的12个位点可代表未来的治疗目标。这些位点提供了对裂隙性卒中发病机制的见解，突出了血压升高、吸烟史和2型糖尿病在疾病发展中的作用。

MedSci原创 - 2021-04-06

Nature长文惹争议：用PGD根除<font color="red">遗传病</font>？在中国繁荣是必然趋势

Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势

《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断近日，英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道进行了点评。

生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24