Blood：JAK2 V617F和CALR突变的人群发生率和表现
JAK2 V617F和calrenetin突变(CALR)是骨髓增生性肿瘤(MPN)中常见的驱动突变。在普通人群中可检测到JAK2 V617F，但尚无研究调查CALR的发生率。Sabrina Cordua等人开展研究来明确CALR和JAK2 V617F的人群发生率，同时评估有携带这两个突变的MPN患者和非MPN患者的生化特征和生活方式风险因素。
MedSci原创 - JAK2，V617F，CALR，MPN，突变 - 2019-06-24
AJH：PD-L1 过表达与 JAK2-V617F 突变负担相关，并与骨髓增殖性肿瘤中的 9p 单亲二体性相关。
PD-L1在MPN细胞中大量表达，包括MPN启动表型定义的CD34+CD45dimCD38−NSC。但靶向 PD-L1 是否可以克服 MPN 中的 NSC 耐药性仍有待在即将进行的研究中阐明。
MedSci原创 - PD-L1，慢性骨髓增殖性肿瘤， JAK2-V617F 突变 - 2022-01-13
Stem cells：JAK2V617F突变型巨核细胞可通过促血小板生成素/MPL信号促进造血干/祖细胞扩增
获得性激酶突变JAK2V617F在这类疾病中发挥重要作用。HSPC在MPNs中的扩增机制尚未完全明确，限制了治疗措施的疗效。MPNs患者的一个显著特征是巨核细胞（MK）增生。zhangyu等人既往发现JAK2V617F突变型MKs可导致小鼠罹患骨髓增生异常综合征，伴随HSPC扩增。现其再次发现J
MedSci原创 - 巨核细胞，JAK2，MPNs，骨髓增生 - 2018-08-02
Nat Commun : JAK2V617F 的克隆造血促进肺动脉高压，肺中性粒细胞中 ALK1 上调
临床研究发现 JAK2V617F 阳性克隆性造血在 PH 患者中比在健康受试者中更常见，会导致与ALK1 上调相关的肺动脉高压的发展。
MedSci原创 - 肺动脉高压，克隆造血 - 2021-10-29
Blood：Jak2V617F协同Dnmt3a缺失通过激活增强子驱动的炎症信号诱导骨髓纤维化
中心点：造血干细胞丢失Dbnt3a协同Jak2V617F可诱导致死性的骨髓纤维化。Dnmt3a缺失导致增强子激活，驱动异常的自我更新和炎症信号。Sebastien Jacquelin等人发现Jak2V617F表达和Dnmt3a缺失之间的突变协同作用可驱动早期真性红细胞增多症进展至晚期骨髓纤维化。通过C
MedSci原创 - JK2V617F，HSPC，DNMT3A，骨髓纤维化，MPN - 2018-10-27
Blood：SLAMF7high 单核细胞增多可作为埃罗妥珠单抗治疗JAK2V617F(+)骨髓纤维化患者的治疗靶点
近年来，单核细胞来源的纤维细胞作为骨髓纤维化(MF)的新发病机制和血清淀粉样蛋白P对纤维细胞分化的抑制作用显著改善MF预后这两点引起了人们的关注。Takaaki Maekawa等人既往发现与巨噬细胞相比，人纤维细胞高表达信号淋巴细胞活化分子- 家族7号成员（SLAMF7）；对健康对照（HCs）相比，SLAMF7high 单核细胞在MF患者的外周血（PB）中显著增多。在本研究中，研究人员通过横向方法
MedSci原创 - 埃罗妥珠单抗，骨髓纤维化，SLAMF7，单核细胞，JAK2V617F - 2019-07-04
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
Blood：Hippo激酶缺失通过慢性激活固有免疫促进del（20q）相关性恶性血液病的进展
染色体20q或del(20q)杂合缺失是恶性血液病中常见的细胞遗传学异常。但迄今为止，在del(20q)常见缺失区域中，对导致疾病发展的基因鉴定仍举步维艰。通过评估患者的基因表达，Stoner等人发现STK4(编码Hippo激酶MST1)是一种20q基因，在骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)中，其表达低于单倍剂量不足。小鼠造血特异性基因失活提示Hippo激酶丢失可引起脾肿大、血
MedSci原创 - Hippo激酶，del（20），恶性血液病，MST1 - 2019-08-25
Blood：研究调节克隆优势和骨髓纤维化机制的新模型
大部分JAK2V617敲入（KI）小鼠模型的主要缺陷是JAK2基因突变存在于所有的造血干细胞(HSC)中，而不像在人类“早期”骨髓增殖性肿瘤(MPN)中那样仅存在于少数造HSC中。正如JAK2V617F相关的不确定潜能的克隆造血的发生率所强调的那样，理解疾病发生的机制至关重要。目前这类的研究需要竞争性移植。在这篇文章中，研究人员报道了一种通过JAK2V617F/WT KI小鼠和PF4iCre转基因
MedSci原创 - JAK2，V617F，PF4iCre，造血干细胞 - 2019-10-17
Blood：单细胞技术发现了驱动恶性造血干细胞自我更新的分子网络
Shepherd等人利用该技术探究驱动小鼠造血干细胞（HSCs）疾病的分子机制，以JAK2V617F突变型骨髓及髓外增殖性肿瘤（MPNs）为模型。单细胞基因表达和功能分析发现了一个JAK2V617F突变型HSCs的亚集，表现为自我更新缺陷。该缺陷可在单
MedSci原创 - MPN，造血干细胞，单细胞技术，JAK2V617F - 2018-07-12
Nat Struc & Mol Biol：揭示引发血液疾病的致病机制
近日，来自美国和芬兰的研究者共同研究揭示了一种蛋白质结构可以调节细胞信号以及血细胞的产生，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature Structural & Molecular Biology上，文章揭示了血液病的发病机制，并且为该疾病的治疗提供了一些思路。 血细胞的形成和活力受细胞因子控制，细胞因子是小的细胞信号蛋白分子，可以通过介导酪氨酸激酶JAKs途径来发挥作用。前期研究表明J
生物谷 - 蛋白质结构，血液疾病，致病机制 - 2012-07-27
Blood：JAK2ex13Del驱动致癌转化，与慢性嗜酸性白血病和真性红细胞增多症相关
JAK2的JH2区域的V617F突变是几种骨髓增生性肿瘤(MPNs)的致癌驱动因素，包括原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症(PV)。在MPNs中也发现了JAK2的其他图标，最显著的是真性红细胞增多症中的12号外显子突变。现研究人员报到了一个新的复发性突变，在JAK2的JH2结构域中，缺失了4个氨基酸，并插入了一个可变氨基酸（Leu583-Ala586DelInsSer/Gln/Pro
MedSci原创 - JAK2，慢性嗜酸性白血病，真性红细胞增多症 - 2019-10-15
NEJM：INCB018424在骨髓纤维化中的安全性和疗效
约半数骨髓纤维化病人携带一种 Janus激酶2基因的功能获得性突变（JAK2 V617F），该突变是这种疾病病理生理学改变的原因。INCB018424是Janus激酶1（JAK1）和JAK2的
骨髓纤维化，NEJM - 2010-09-19
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