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Circulation:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>致病<font color="red">基因</font><font color="red">评估</font>

Circulation:先天QT综合致病基因评估

长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里,有报道称多种基因导致了这种情况,并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化,有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架,3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致

MedSci原创 - 先天性长QT综合征,致病基因 - 2020-02-14

Circulation:<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>遗传结构和易感性

Circulation:QT综合遗传结构和易感性

长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

Am J Hematol:TAFRO<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>是特发性<font color="red">多</font><font color="red">中心</font>Castleman病<font color="red">的</font><font color="red">一</font>个亚型吗

Am J Hematol:TAFRO综合是特发性中心Castleman病个亚型吗

Castleman病(CD)是一种罕见的淋巴增生性疾病,可为单中心性或多中心性。多中心性CD(MCD)又可细分为人类疱疹病毒8型相关、POEMS综合征相关和特发性(iMCD)。TAFRO综合征是一种新

MedSci原创 - Castleman病,淋巴增生 - 2020-07-26

<font color="red">一</font>文读懂小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病<font color="red">的</font>诊断与治疗

文读懂小儿先天心脏病诊断与治疗

患儿9个月,男性,广东东莞人,因气促1个月,咳嗽3天,加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

医谷网 - 治疗,诊断,先天性心脏病 - 2020-09-06

Clin Rheumatol:中国首次<font color="red">报告</font>儿童SAPHO<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>临床特征

Clin Rheumatol:中国首次报告儿童SAPHO综合临床特征

SAPHO(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、

MedSci原创 - SAPHO综合征 - 2020-10-07

JAHA:成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病-患者<font color="red">报告</font>结局<font color="red">的</font><font color="red">一</font>种新型指标

JAHA:成人先天心脏病-患者报告结局种新型指标

这些研究为ACHD PRO的有效性和可靠性提供了支持。需要进一步的研究来评估其对临床状态变化的敏感性。

MedSci原创 - 成人先天性心脏病,ACHD,患者报告结局 - 2020-05-26

Am J Obstet Gynecol:代谢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>会降低<font color="red">多</font>囊卵巢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性<font color="red">的</font>生育力和体外受精<font color="red">的</font>成功率

Am J Obstet Gynecol:代谢综合会降低囊卵巢综合女性生育力和体外受精成功率

多囊卵巢综合征女性的胰岛素抵抗,中枢性肥胖和血脂异常高发,易患代谢综合征(MetS)。本研究旨在探讨代谢综合征是否对多囊卵巢综合征不孕女性的整体生育能力和体外受精结果有影响。

MedSci原创 - 代谢综合征,多囊卵巢综合征 - 2020-08-05

Nat Commun:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨细胞病毒感染婴幼儿<font color="red">的</font>血液<font color="red">基因</font>组表达分析

Nat Commun:先天巨细胞病毒感染婴幼儿血液基因组表达分析

先天性CMV感染(cCMVi)影响这全世界0.5%-1%的新生儿,也是导致感音神经性听力损失(SNHL)的主要原因。大多数cCMVi婴幼儿在出生时听力正常,但是处在晚发SNHL的风险中。

MedSci原创 - 巨细胞病毒,听力损失,血液基因组 - 2020-08-05

2020 <font color="red">国际</font>共识:倾倒<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>诊断和管理

2020 国际共识:倾倒综合诊断和管理

倾倒综合征是胃和食管手术常见但诊断不充分的并发症。本文是有国际国际多学科专家小组针对倾倒综合征的诊断和管理提供的共识建议,内容涉及倾倒综合征的定义,病理生理学,诊断,诊断测试,治疗。

Nat Rev Endocrinol . 2020 May 26. - 倾倒综合征 - 2020-05-31

CELL:对儿童新冠患者<font color="red">的</font><font color="red">多</font>系统炎症<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>免疫学研究 

CELL:对儿童新冠患者系统炎症综合免疫学研究 

研究人员在CELL杂志发文,其对健康儿童、COVID-19之前入组的川崎病儿童、SARS-CoV-2感染儿童和出现MIS-C的儿童的血液免疫细胞、细胞因子和自身抗体进行系统性分析。

MedSci原创 - 儿童,新型冠状病毒,川崎病 - 2020-09-10

JNNP:多发性硬化症患者<font color="red">的</font>纳比昔莫停药率,<font color="red">一</font><font color="red">项</font>为期18个月<font color="red">的</font><font color="red">多</font><font color="red">中心</font>研究

JNNP:多发性硬化症患者纳比昔莫停药率,为期18个月中心研究

多发性硬化症(MS)是一种慢性、炎症性和神经变性的中枢神经系统疾病。 痉挛是其最常见的症状之一,大约80%的患者在MS诊断后的第一个十年内出现,并随着时间的推移而恶化。

MedSci原创 - 多发性硬化,多中心研究,纳比昔莫 - 2020-08-14

Clinica Chimica Acta:3 M<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font><font color="red">基因</font>突变特征

Clinica Chimica Acta:3 M综合基因突变特征

本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇,他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚,在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD,而核型是正常

MedSci原创 - 3 M综合征;基因突变 - 2020-06-22

Acta Neuropathologica: 线粒体<font color="red">一</font>碳代谢酶SHMT2<font color="red">的</font>损伤引起<font color="red">一</font>种新型脑和心脏发育<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

Acta Neuropathologica: 线粒体碳代谢酶SHMT2损伤引起种新型脑和心脏发育综合

先天性的代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的一种关键酶是SHMT2,它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。

MedSci原创 - SHMT2,线粒体一碳代谢,先天性小头畸形 - 2020-10-15

手臂振动综合诊断和分期国际共识标准 2019

目的:自从斯德哥尔摩工作坊量表(SWS)出版以来的30年中,有关手臂振动综合症(HAVS)的科学文献不断增长,并在其实际应用中积累了经验。通过寻求该领域专家之间的共识,进行了这项研究以开发针对HAVS

Int Arch Occup Environ Health . 2019 Jan;92(1):117-127. - 手臂振动综合征 - 2020-10-30

囊卵巢综合基本概念和新视角:专家共识决议

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种非常常见的内分泌和代谢性疾病,既有遗传因素,也有环境因素。虽然对其发病机制、诊断、临床表现和治疗等方面已经明确了很多,但仍有不确定的地方。为了解决基本概念、新的方面和假

Front Endocrinol (Lausanne) . 2020 Aug 11;11:516 - 多囊卵巢综合征,PCOS - 2020-08-28

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