Scientific Reports：利用鱼眼模型研究人类先天性失明

新生儿因病变或基因突变引起的视力缺陷可能导致先天性失明。其中，莱伯先天性黑内障（LCA）是儿童失明的最常见的原因之一，约占总的视力障碍的5％。

MedSci原创 - 鱼眼，先天性失明 - 2017-04-05

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

白内障非老年人“专利” ，先天性白内障可致小孩失明

提起白内障，人们多半会想到这是老年人的高发疾病，但殊不知，其实小孩子也有可能患上白内障，即先天性白内障。那么，孩子为什么会患上先天性白内障呢？有什么危害？如何判断孩子是否患上白内障了呢？江苏省无锡市人民医院副院长姚勇介绍，先天性白内障指大多数在出生前后即已存在，小部分出生后不久即形成的一类白内障，其发生率在我国为0.05%。先天性白内障致病原因有以下几种：一是家族有先天性白内障患者的；二是早产儿

人民网-科普中国 - 白内障，失明，老年人 - 2018-08-17

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

NEJM：基因治疗让先天性失明患者重见光明，且长期有效

日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的

MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

先天性喉裂诊疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26