Neurology:外周神经丝光(NFL)水平改变,或为脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)共济失调前期和共济失调期有效生物标志物!
脊髓小脑型共济失调1型(SCA1)是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日,有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高,并与共济失调的发病有关,可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。
MedSci原创 - 神经变性疾病,脊髓小脑共济失调,神经丝光(NfL),外周生物标志物 - 2022-05-01
CELL:缺氧或可挽救共济失调
弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种破坏性的多系统疾病,由线粒体蛋白质frataxin(FXN)的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成,被认为是生存所必需的。
MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02
2019 ACR适宜性标准:共济失调
2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
网络 - 共济失调 - 2019-06-16
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调,脑卒中,MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
AUTOPHAGY:自噬增强引发共济失调
共济失调是一种常染色体隐性疾病,其特点是共济失调,同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM(共济失调性端叶增生症突变)引起的。
MedSci原创 - 细胞自噬,共济失调,溶酶体 - 2020-08-24
Neurology:共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物
NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同,异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。
MedSci原创 - 血清生物标志物,脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗?
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
NAT COMMUN:脊髓小脑性共济失调潜在新疗法
最近,来自犹他大学的研究人员将Staufen1(STAU1)鉴定为ATXN2的相互作用蛋白,并且显示其在来自SCA2患者,肌萎缩侧索硬化(ALS)患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08
Mov Disord : 高科技穿戴设备,助力共济失调诊断
可穿戴式惯性传感器对明显的和前驱的SCA患者的过度步态变异性提供了敏感和特异的测量
MedSci原创 - 共济失调 - 2021-09-24
FDA批准弗里德里希共济失调新药omaveloxolone上市
2月28日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其药物SKYCLARYS(omaveloxolone),用于治疗成人和16岁及以上青少年弗里德里希共济失调(Friedreich共济失调)。该公司
MedSci原创 - 弗里德里希共济失调,omaveloxolone - 2023-03-13
Lancet Neurology:1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,突变携带者,队列研究 - 2020-10-31
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同,SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Ann Neurol:DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调
研究认为,DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能
MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调,DHA,小脑功能 - 2017-11-15
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