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JCLA：X连锁少汗性<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>家族与一种新的<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>a基因突变的遗传诊断

JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。

MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18

有汗型<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>胚胎植入前遗传学检测１例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例

患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23

影像及临床诊断要点：Joubert<font color="red">综合征</font>、视隔<font color="red">发育不良</font>

影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良

Joubert综合征：以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常。

放射沙龙 - 小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉，中央脑桥束和皮质脊髓束缺如 - 2022-09-18

Neurology：中隔-视神经<font color="red">发育不良</font>叠加<font color="red">综合征</font>的影像学特征

Neurology：中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征

17月大男孩，表现为全脑发育迟缓和视力损害，尽管仍有生理性头围增长（在第50和第85百分位之间），入院进行检查。查体发现患者表现警觉，视盘苍白，水平跳动性眼球震颤，痉挛状态和小生殖器。

神经科病例撷英拾粹 - 视神经，发育不良，视力损害 - 2019-01-31

Circulation：左心<font color="red">发育不良</font><font color="red">综合征</font>2期姑息治疗的最佳时机

Circulation：左心发育不良综合征2期姑息治疗的最佳时机

在几乎没有危险因素的婴儿中，Norwood手术后3-6个月内进展到S2P与最大TFS相关。

MedSci原创 - Norwood手术，先天性心脏病，左心发育不良综合征 - 2017-07-09

[专业综述] 左心<font color="red">发育不良</font><font color="red">综合</font>症

[专业综述] 左心发育不良综合症

左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。

华夏影像诊断中心 - 主动脉闭锁，二尖瓣发育不良或狭窄，二尖瓣闭锁 - 2022-10-06

JCEM：BDV<font color="red">综合征</font>：一种类似Prader-Willi<font color="red">综合征</font>的严重肥胖和神经<font color="red">发育</font>迟缓的新兴<font color="red">综合征</font>

JCEM：BDV综合征：一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征

CPE编码羧肽酶E，这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。

MedSci原创 - Prader-Willi综合征，BDV综合征 - 2021-10-22

INC科普·脑瘤连载 | 罕见“虎纹<font color="red">征</font>”小脑<font color="red">发育不良</font>性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）

INC科普·脑瘤连载 | 罕见“虎纹征”小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）

LDD虽然少见，但其临床表现及影像学特点明显，术前较易诊断，手术是最佳治疗方法，肿瘤全切除较困难，但预后良好。

INC国际神经科学 - 虎纹征，小脑发育不良，神经节细胞瘤 - 2022-08-12

Nat Genet：揭秘左心室<font color="red">发育</font>不全<font color="red">综合征</font>复杂遗传模式

Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式

在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。

MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26

Neurology：局灶性皮质<font color="red">发育不良</font>IIB的黑线<font color="red">征</font>：7T MRI和电临床病理研究

Neurology：局灶性皮质发育不良IIB的黑线征：7T MRI和电临床病理研究

局灶性皮质发育不良（FCD）是内科难治性局灶性癫痫患者手术切除后最常见的结构损害之一。研究表明，在接受手术的顽固性局灶性癫痫患者中，足够图像质量的7T磁共振成像中，黑线征或成为FCD ⅡB生物标志物。

MedSci原创 - 局灶性皮质发育不良（FCD)，影像学生物标志物，黑线征 - 2022-06-30

NATURE: 异染色质动态变化影响Rett<font color="red">综合征</font>患者神经<font color="red">发育</font>

NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育

MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。

MedSci原创 - 儿童神经发育疾病，Rett综合征，异染色质 - 2020-07-23

Neurology：<font color="red">综合</font>多研究，MRI诊断局灶性皮质<font color="red">发育不良</font>难治性癫痫术后优良预后率达70%

Neurology：综合多研究，MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%

有研究者对现有文献进行了系统的回顾和荟萃分析，以确定MRI检测的FCD手术后癫痫发作预后良好的比率和预测因素。 70%的具有FCD MRI特征的难治性癫痫患者在切除手术后可获得良好的癫痫发作结果。

MedSci原创 - 耐药性癫痫，局灶性皮质发育不良（FCD)，难治性癫痫手术预后 - 2022-01-16

Int J Cardiol：Takotsubo<font color="red">综合征</font>中<font color="red">不良</font>院内结局的心电图预测因子

Int J Cardiol：Takotsubo综合征中不良院内结局的心电图预测因子

由此可见，T波倒置在TS中很常见，并且由于VT/VF风险较低而导致MACE风险降低。

MedSci原创 - Takotsubo综合征，不良院内结局，心电图，预测因子 - 2019-06-23

Sci Rep：儿童先天性风疹<font color="red">综合征</font>的知觉缺失和<font color="red">发育</font>延迟

Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟

最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。

MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16

JCO：ASXL1突变预测骨髓增生异常综合征转归不良

　《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）近期在线发表的一项研究结果提示，ASXL1突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中是频繁发生的分子畸变，预示患者预后不良。

MDS - 2011-06-01

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