Blood：免疫缺陷相关的淋巴增生性疾病
免疫缺陷相关的淋巴增生性疾病（IA-LPDs）具有病理和临床异质性。在不同的临床环境下，IA-LPDs患者反复出现相似的特征。世界卫生组织（WHO）主要是根据移植后的淋巴增生疾病（PTLD）的类型对IA-LPDs进行分类，但术语与疾病定义不一致。目前，该领域缺乏标准化，采用通用的工作术语有助于更好的理解这些疾病并指导临床管理。Yasodha Natkunam等人提出一种由三部分组成的统一命名法，其
MedSci原创 - 免疫缺陷，淋巴增生性疾病 - 2018-08-07
J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。患有疾病的儿童必须在干净无害的环境中保持隔离，以避免接触病毒和细菌; 即使是轻微的感冒也可能是致命的。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。随着胚胎发育，这些遗传物质控制形成组成肺、大脑和身体其他组织和器官的特异性细胞。确定特异细胞什么时候需要哪些遗传信息，是通过DNA的化学修饰完成的（如甲基化）。擦
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
特应性皮炎是免疫性疾病还是细菌性疾病
虽然特应性皮炎（AD）的确切发病机制尚不清楚，但目前研究认为，免疫异常、皮肤菌群紊乱、皮肤屏障功能障碍等因素是AD发病的重要环节。
优麦医生 - 特应性皮炎 - 2022-11-30
PLoS Biol：大脑中的酶可以预防老年痴呆及其他神经退行性疾病
保护大脑免受氧化损伤的酶也能预防蛋白粘斑的形成，从而起到预防老年痴呆、帕金森和其他神经退行性疾病的作用。这是由印第安纳大学的研究者们得出的实验结果，相关论文发表在PLOS Biology杂志。蛋白粘斑的聚集发生于很多神经退行性疾病，如老年痴呆症、帕金森氏病和肌萎缩性侧索硬化症（又叫卢伽雷氏病）等。如研究发现老年痴呆症患者会有tau蛋白
生物谷 - 老年痴呆，大脑 - 2016-06-12
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28
J Neurol Neurosurg:影响大脑、眼睛和耳朵的免疫性疾病（BEE综合征）研究进展
澳大利亚新南威尔士州悉尼大学康科德医院神经免疫学诊所的Triplett JD等人近日在J Neurol Neurosurg Psychiatry杂志上发表了一篇综述性论文，他们对可以影响大脑、眼睛和耳朵的免疫性疾病
网络 - 大脑，眼睛，耳朵，免疫性疾病，BEE综合征，研究进展 - 2019-05-17
Neurology：老年轻度帕金森综合征是血管性疾病而非多巴胺性疾病
这些研究结果表明，老年轻度帕金森综合征是血管性疾病而非多巴胺性疾病，但这两个因素在疾病中均发挥重要作用
MedSci原创 - 轻度帕金森综合征，血管性疾病，多巴胺性疾病 - 2017-12-18
Nature：专题 神经退行性疾病
神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋白病相关的研究也许扩展到更多常见神经退行性疾病，并为淀粉样蛋白的功能提供新的观点。
生物通 - 神经退行性疾病 - 2016-11-11
精准医疗与神经发育性疾病
神经发育疾病是由脑发育异常引起的。神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。因此，寻找有效的治疗方法势在必行。 研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。
生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17
Nature Neuroscience: 科学家揭示不同脑膜层在大脑自身免疫性疾病的功能差异性
脑膜可分为软脑膜（软脑膜和蛛网膜层）和厚脑膜（硬脑膜层）:软脑膜的内层与脑和脊髓的神经组织紧密相连。蛛网膜下腔将蛛网膜层与血管紧密相连的软脑膜分隔开来。
神经周K - 自身免疫性疾病，脑膜层 - 2022-07-07
儿童喘息性疾病合理用药指南
喘息是儿童最为常见的呼吸道症状之一，常在患有呼吸道疾病时出现。由于儿童的特殊解剖、生理及免疫特点，喘息在儿童中发生率较高。在很多儿童呼吸道疾病，如支气管哮喘（简称哮喘）、支气管炎、肺炎中，都可表现为以喘息为主的临床特征。数据表明，约34％ 的儿童在3 周岁之前出现过至少1 次喘息，有近一半儿童在6 岁前会出现喘息。为了更规范地管理儿童喘息性疾病及其用药，专家组广泛参阅相关文献，依据国内外相关防治
中华实用儿科临床杂志.2018, 33( - 儿童喘息性疾病，合理用药 - 2018-12-09
胰腺囊性疾病诊治指南(2015)
随着医学影像学的发展，胰腺囊性疾病的检出率较前有了大幅度提高。由于胰腺囊性疾病涵盖的病因及其生物学行为差异极大，既有明确的良性肿瘤，也有癌前病变，还有低度恶性或交界性肿瘤，所以对此类疾病治疗决策的制定者提出了更高的要求。本指南涵盖胰腺囊性疾病诊疗相关的5方面内容
MedSci原创 - 胰腺，指南 - 2015-11-18
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