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Ophthalmology： 1000例<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>的临床指导的分层测试策略研究

Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究

爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。

MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04

Genes (Basel)：<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>相关<font color="red">遗传</font>变异的鉴定！

Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22

PNAS：精准基因组编辑有望治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>

PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。

生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27

<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。

MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24

NEJM：X<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>劈裂症-病例报道

NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

Genes (Basel):人类<font color="red">视网膜</font>转录组中的等位基因表达不平衡和对<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>的潜在影响！

Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！

德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。

MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23

碱基编辑可恢复<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>损害的视觉功能！

碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！

遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。

生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>胃癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—家族遗传性胃癌

本文为第3部分——家族遗传性胃癌。

中国肿瘤临床 - 胃癌，消化道肿瘤 - 2022-02-10

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 - 2022-08-30

NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>患者视力：病例报告 

NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告 

一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。

MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国肿瘤临床 - 肾癌，泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-10

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>乳腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。

中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>甲状腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌

甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。

中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31

J Thromb Haemost：<font color="red">视网膜</font>血管闭塞成人<font color="red">遗传性</font>或获得<font color="red">性</font>血栓形成倾向

J Thromb Haemost：视网膜血管闭塞成人遗传性或获得性血栓形成倾向

与健康受试者相比，视网膜血管闭塞患者的遗传性或获得性血栓形成倾向患病率相似。这些结果并不支持对RAO或RVO患者进行常规的血栓形成倾向的筛查。

MedSci原创 - 视网膜血管闭塞，遗传性或获得性血栓形成倾向 - 2020-08-18

Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展

中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。

中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18

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