异染色性脑白质障碍症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Lancet：HSC-GT治疗<font color="red">异</font>染<font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font>营养不良的安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>研究

Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究

异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢

MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13

2024 欧洲共识建议：<font color="red">异</font>染<font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font>营养不良的新生儿筛查和管理

2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

Eur J Paediatr Neurol - 异染性脑白质营养不良 - 2024-05-28

Neurology：低髓鞘化<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font>营养不良伴全身<font color="red">性</font>肌张力<font color="red">障碍</font>

Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍

16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31

Neurology：常<font color="red">染色</font>体显性遗传<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>病合并皮质下梗死及<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font>病认知功能下降的轨迹模式

Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02

Stroke：常<font color="red">染色</font>体显性遗传<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>动脉病伴皮层下梗死和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font>病的风险预测和临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

中国伴有皮质下梗死和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font>病的常<font color="red">染色</font>体显性遗传<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。

中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体<font color="red">障碍</font>和家族<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>钙化<font color="red">症</font>

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

【综述】伴皮质下梗死和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font>病的常<font color="red">染色</font>体显性遗传<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>动脉病与颅内出血关系的研究进展

【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展

作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡

中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22

Radiology：<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font>疏松<font color="red">症</font>对大血管闭塞<font color="red">性</font>卒中患者的预后有何影响？

Radiology：脑白质疏松症对大血管闭塞性卒中患者的预后有何影响？

脑白质疏松症或白质增生（WMH）是脑部MRI上慢性脑小血管疾病的一个常见的神经影像学特征，特别是在有血管危险因素的老年个体中尤为常见。

MedSci原创 - 脑白质疏松症，大血管闭塞性卒中 - 2022-08-09

Eur Radiol：玩转DTI，探究轻度认知<font color="red">障碍</font>患者尚存的高级功能与<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font>网络连接<font color="red">性</font>的相关<font color="red">性</font>

Eur Radiol：玩转DTI，探究轻度认知障碍患者尚存的高级功能与白质脑网络连接性的相关性

轻度认知障碍(mild cognitive impairment， MCI)是介于正常衰老和痴呆之间的一种中间状态，是一种认知障碍症候群。而MCI患者保留着不同的执行能力。研究人员旨在利用扩散张量成像（DTI）探究轻度认知功能障碍（MCI）患者在进行高级和低级活动时结构脑网络间的差异来反应白质连接功能的价值。

MedSci原创 - 2017-07-23