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Canavan病又称<font color="red">海绵状</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其基因位于第17号染色体。

华夏影像诊断中心 - 海绵状脑白质营养不良，常染色体隐性遗传代谢疾病 - 2023-02-23

Science：对<font color="red">海绵状</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>症的基因疗法

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。

EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06

肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>丨影像诊断要点

肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点

X-ALD发生在不典型的年龄→不典型的表现(无强化，可能会有大脑前部受累而不是后部)未确诊的脑白质营养不良一定有强化

网络 - 影像诊断，肾上腺脑白质营养不良，脑部影像 - 2022-07-30

基因诊断X-连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。

中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10

<font color="red">脑</font>癫痫：MRI的作用（三）<font color="red">海绵状</font>血管瘤

脑癫痫：MRI的作用（三）海绵状血管瘤

海绵状血管瘤，这是一种良性低流量血管畸形，有出血倾向。75%为孤立性散发性病变，10-30%为多发性病变。

整理缤纷影像 - 海绵状血管瘤，脑淀粉样血管病，发育性静脉异常 - 2022-09-13

Neurology病例：X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>：脊髓小脑变异型

Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型

查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31

NEJM：早期X-连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的基因治疗

NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗

研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26

Neurology：低髓鞘化<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>伴全身性肌张力障碍

Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍

16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

 Neurology：儿童期肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>症状前损害的时机和治疗

 Neurology：儿童期肾上腺脑白质营养不良症状前损害的时机和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种由ABCD1基因突变引起的遗传性疾病。该研究结果提供了对症状前CCALD男孩病变形成、增强和治疗时机更精确的理解，为标准化临床护理和设计未来的临床试验提供基准

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，治疗窗 - 2022-07-10

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28

Neurology病例：眼齿指发育<font color="red">不良</font>：成人低髓鞘化<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的原因之一

Neurology病例：眼齿指发育不良：成人低髓鞘化脑白质营养不良的原因之一

ODDD诊断经常被遗漏，这凸显了临床怀疑、MRI和分子检测在有面部、牙齿和神经系统临床特征的成人患者的重要性。

神经科病例撷英拾粹 - 眼齿指发育不良，低髓鞘化脑白质营养不良 - 2023-06-29

2024 欧洲共识建议：异染性<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的新生儿筛查和管理

2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

Eur J Paediatr Neurol - 异染性脑白质营养不良 - 2024-05-12

X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的

MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27

NNR：朊蛋白可引起海绵状脑病和神经退行性变

海绵状脑病主要是由体内正常细胞表面的朊蛋白转变成致病性朊蛋白所导致，但一直以来，科学家们对朊蛋白与神经退行性疾病关系的研究较少。

医学论坛网 - 朊蛋白，海绵状脑病，神经退行性变 - 2013-12-11

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