单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症,饮食治疗,营养管理 - 2018-07-29
Int J Cardiol:使用PSS进行PVI后:NOAC与苯丙香豆素抗凝哪个更安全?
2017年12月,发表在《Int J Cardiol》上的一项观察性研究,比较了在使用穿刺部位荷包缝合封闭(PSS)进行肺静脉隔离(PVI)后,新型口服抗凝药(NOAC)vs苯丙香豆素相关的不良事件发生情况
环球医学 - PSS,PVI,抗凝 - 2017-11-01
甲基丙二酸血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
CLIN CHEM:为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加?-案例报道
一名18岁的男病人被转到本院,医生对近期全身性虚弱,步行困难,以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说,她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状,后自行消退。此外,病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。
MedSci原创 - 维生素B12,N2O - 2017-06-15
Thromb Haemostasis:妊娠早期暴露于苯丙香豆素对妊娠结局的影响取决于治疗时间长短!
由此可见,苯丙香豆素及其他VKA具有胚胎毒性。这种风险似乎具有时间依赖性,出生缺陷和自发性流产的风险在治疗5周后陡增。
MedSci原创 - 孕早期,苯丙香豆素,妊娠结局,治疗时间 - 2017-05-31
J INTERN MED:血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率
甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。
MedSci原创 - 急性心肌梗死,冠心病,甲基丙二酸 - 2023-01-26
Blood:如何选择四种口服抗凝药(华法林、苊香豆醇、苯丙香豆素和氟茚二酮)?
摘要:华法林、苊香豆醇、苯丙香豆素和氟茚二酮是常开的口服抗凝药,用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。这些抗凝药通过抑制维生素K环氧化物还原酶(VKOR)来降低Vit K依赖性凝血因子的生物合成来发挥作用。
MedSci原创 - 抗凝,VKOR,维生素K - 2018-08-13
《JAMA Neurology》图片病例报道:迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害
此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。
网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04
丙戊酸钠脑病2例
丙戊酸钠相关性高血氨性脑病(valproate- induced hyperammonemic encephalopathy,VHE),即丙戊酸钠脑病,是丙戊酸钠的一个严重不良反应,比较少见。本文报道
中国临床神经外科杂志 - 丙戊酸钠脑病 - 2020-07-13
Lancet:胡丙长院士推翻“肥胖悖论”
根据哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和剑桥大学的一项大规模国际合作研究表明,与正常体重相比,超重或肥胖可引起更高的过早死亡风险。这些调查结果反驳了近年来强调肥胖生存优势的所谓“肥胖悖论”——近年来一些横断面分析和回顾研究发现,体质指数与心血管预后及靶器官损害呈负相关,有学者将这种现象称为“肥胖悖论”。这项研究结果将于2016年7月13日发表在《The Lancet》杂志上。过度超重对慢性病的
MedSci原创 - 肥胖悖论 - 2016-07-16
Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究
Moderna生物技术公司宣布,首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症(MMA)的1/2期临床研究,以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原创 - Moderna,首位患者,mRNA-3704,甲基丙二酸血症,1/2期研究 - 2020-02-11
苯巴比妥:失踪的药
2013年1月8日 -- 全世界80%以上的癫痫患者生活在资源匮乏的国家。因为存在经济、文化、社会和法律障碍,这些人约有85%得不到适当的治疗,从而面临灾难性的社会后果,包括污名和歧视,甚至可能死于癫痫发作。本篇《世界卫生组织简报》(2012;90:871-871A. doi: 10.2471/BLT.12.113183)文章指出,只有广泛提供有效的抗癫
世界卫生组织 - 苯巴比妥,抗癫痫药物 - 2013-01-14
硝苯吡啶不具有保胎作用
在荷兰进行的一项大型随机、双盲、安慰剂对照研究证实了较早期研究的结果,即对早产停止(arrested preterm labor)的女性采用常规的硝苯吡啶保胎法未见收益。Deirdre J.
MedSci原创 - 硝苯吡啶,保胎 - 2013-07-27
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