NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤，有两种变体（硬脑膜瘤和乳头状瘤），其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病，颅咽管瘤，APC基因 - 2020-10-12
Oncologist：一例dMMR及种系BRAC1突变子宫内膜癌患者使用帕博利珠单抗达到完全缓解的病例报告
dMMR的肿瘤患者对PD-1/PD-L1抑制剂治疗敏感，然而，BRCA1或BRCA2突变的患者，对PD-1抑制剂的敏感性知之甚少。此篇报告一例患有侵袭性体细胞dMMR并同时伴有BRAC1突变的子宫内膜癌患者，经帕博利珠单抗治疗后快速达到完全缓解。
肿瘤资讯 - 错配修复缺陷，子宫内膜癌 - 2018-03-07
ARD：基因组测序和功能分析确定与系统性红斑狼疮相关MAP4K3/GLK种系和体细胞突变
SLE患者的多个GLK种系和体细胞突变通过增加mRNA或蛋白质稳定性诱导GLK过表达。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮 - 2021-10-15
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
Nat Med：全基因组种系与前列腺癌表观遗传背景相关
肿瘤的发生可以由种系、环境和随机因素诱发。但这些因素是怎样互作产生肿瘤的分子表型的仍旧未知。最近，有研究人员在589个局部前列腺肿瘤中量化了种系多样性对体细胞表观基因组的影响。
MedSci原创 - 前列腺癌，种系，遗传背景 - 2019-10-07
J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
ARCH PATHOL LAB MED：具有种系倾向的骨髓肿瘤：2016年病理学家更新
最近的研究已经确定了一个迅速扩大的种系突变列表，这些突变与受影响家庭中发生骨髓肿瘤的风险增加有关。识别这些很重要，因为这样的诊断可能会为患者和携带者的临床管理和监测提供独特的方法。
MedSci原创 - 骨髓肿瘤，病理学家 - 2019-02-03
CELL：从新冠患者中分离出强效的近种系SARS-CoV-2中和抗体
为了鉴定SARS-CoV-2中和抗体，最近，研究人员分析了12例COVID-19患者在确诊后8～69天的抗体反应。通过筛选4,313个SARS-CoV-2反应性B细胞。
MedSci原创 - 中和抗体，新冠病毒 - 2020-07-10
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
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