糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（二）
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。GSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1，6-glucosidase，淀粉-1，6-葡萄
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
JBC：科学家阐明糖原累积症的发病机理
糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年，而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应，该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic
生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理
2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。
Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06
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