女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
国外病例报告：系统性硬化症中的网状色素沉着过度
这是一则疑难杂症病例分享，根据实验室检查、结合家族史、临床表现及病史等，最终诊断为网状色素过度沉着性系统性硬化症。
MedSci原创 - 系统性硬化症 - 2023-04-28
Gut：检测IBD相关组织异常时，色素内镜检查优于白光内镜
现实生活中的一项多中心队列研究表明：对于异常结构的监测，靶向活检的色素内镜检查(CE)优于白光内镜。
MedSci原创 - IBD，内镜，ce - 2016-10-11
Radiology：自闭症儿童的脑白质异常
本研究旨在评价自闭症谱系障碍学龄前儿童脑白质连接网络的拓扑结构较一般发展（TD）儿童的差异性，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 自闭症，脑白质异常，脑网络 - 2018-05-01
J Drugs Dermatol：新型外用产品对面部色素异常沉着的疗效和安全性
色素沉着症可由皮肤中色素的产生增加和/或清除减少的异常情况引起。导致色素沉着的原因包括过度日晒、药物、激素、炎症后色素沉着（PIH）和医学疾病，如黄褐斑。
MedSci原创 - 黄褐斑，血色素沉着症，氢醌 - 2023-05-21
欧洲色素失禁症患者的诊断和实践管理共识解读
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。20
中国循证医学杂志 - 皮肤疾病，色素失禁症 - 2021-12-14
THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症1例
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。
生物骨科材料与临床研究 - THA，髋关节，骨纤维异常增殖症 - 2020-01-17
Neurology：渐冻症，眼动异常或可预测认知变化
ALS患者表现出一系列临床上明显的OMAs，这些改变与认知（而非行为）的改变有明显的相关性
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2021-09-19
Science：自闭症与特定脑细胞异常有关
美国研究人员发现，在患有自闭症的儿童和年轻人脑部，几种特定类型的神经细胞基因表达异常，影响神经元生长和相互通信，一些基因表达异常的程度与病情严重程度相关。
新华网 - 自闭症，脑细胞，异常 - 2019-05-23
特发性发疹性斑状色素沉着症一例
患者，男，22 岁。因躯干、四肢灰褐色斑片 3 年， 于 2017 年 7 月 5 日就诊。3 年前，无明显诱因患者 前胸部出现数个蚕豆大小灰褐色斑片，数量渐增多， 渐累及至腰部、腹部、背部及 四肢，无自觉症状 ；病程中从 未出现过红斑。患者既往体健， 无用药史及药物过敏史。否认 焦油、砷剂等接触史。否认其 他病史及家族遗传史。体格查 体 ：发育正常，营养中等，无 智力障碍，全身浅表淋巴结未 扪及
实用皮肤病学杂志 - 特发性，发疹性，斑状，色素沉着症 - 2019-08-14
Regeneron的garetosmab显着降低了肌肉骨化症（"石头人症"）患者的骨骼异常增生
再生元（Regeneron）公司周四表示，在进行性骨化性纤维增殖不良症（FOP）的II期研究中，实验药物garetosmab与安慰剂相比使病变活性降低了25％。
MedSci原创 - Regeneron，garetosmab，肌肉骨化症，石头人症，骨骼异常增生 - 2020-01-09
BIOL PSYCHIAT ：胎盘异常或可预测自闭症风险
然而一项新研究表明，分析产后胎盘也许能为推测儿童将来是否患自闭症提供线索。在观察了217个胎盘后，研究者发现：那些出生在自闭症遗传风险较高的家庭中的新生儿，其胎盘上特别有可能出现异常折痕与皱褶。
生物360 - 胎盘，自闭症 - 2013-05-15
AJP:新生儿体重异常增自闭症风险
英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍（ASD）的风险明显要高于体重正常的新生儿。
MedSci原创 - 新生儿，体重，autism，ASD - 2013-05-10
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