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Blood：T细胞<font color="red">缺陷</font>是携带ARPC1B突变的<font color="red">联合</font><font color="red">型</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>患者的致病因素

Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素

中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可

MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26

Lentivector基因疗法治疗X连锁严重<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷

SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性

网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12

【全国首部】重症<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病 (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

网络 - 2024-04-07

Blood：MKL1<font color="red">缺陷</font><font color="red">型</font>重度<font color="red">免疫</font>功能障碍！

Blood：MKL1缺陷型重度免疫功能障碍！

中心点：MKL1缺陷中性粒细胞因肌动蛋白聚合障碍和肌动蛋白相关蛋白下调表现出严重的功能障碍。MKL1缺陷不影响原代成纤维细胞的形态、丝状肌动蛋白的含量和迁移行为。摘要：巨幼细胞白血病1 (MKL1)通过联合激活血清反应因子促进基本细胞过程的调节，包括肌动蛋白细胞骨架动力学。近期，发现了导致一种新的原发性免疫缺陷的首例MKL1缺陷人类患者。

MedSci原创 - MKL1，重度免疫功能障碍，中性粒细胞，肌动蛋白 - 2020-03-05

NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶<font color="red">缺陷</font>所致重症<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>症

NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症

离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建

MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27

一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>（SCID）免费配<font color="red">型</font>检测项目启动

一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动

会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3

MedSci原创 - SCID，华大 - 2018-03-22

Blood：重度<font color="red">联合</font><font color="red">型</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>患者进行造血细胞移植后6个月，CD4+细胞计数即可预测存活率和<font color="red">免疫</font>重建

Blood：重度联合型免疫缺陷患者进行造血细胞移植后6个月，CD4+细胞计数即可预测存活率和免疫重建

原发性免疫缺陷治疗协会对1982-2012年期间采用造血干细胞移植（HCT）作为一线疗法的662位重度联合型免疫缺陷（SCID）患者进行回顾性分析。对于采用非MSD的HCT的患者，多变量分析显示SCID表型明显影响其存活率和免疫重构。RAG、IL2RG或JAK3缺陷患者的总体存活率相近，均明显高于携带ADA或DCLRE1C突变的患

MedSci原创 - 免疫缺陷，造血细胞移植，CD4 - 2018-09-01

专家解读 | PI3Kβ调控PTEN<font color="red">缺陷</font><font color="red">型</font>乳腺肿瘤的<font color="red">免疫</font>逃避

专家解读 | PI3Kβ调控PTEN缺陷型乳腺肿瘤的免疫逃避

本文报告了PI3Kβ作为PTEN缺失型乳腺癌中免疫逃避的主要介质，同时证明了PI3Kβ抑制使肿瘤细胞对免疫疗法敏感。

iCombo - PI3Kβ，PTEN缺陷型乳腺肿瘤 - 2023-11-15

MSS<font color="red">型</font>肠癌<font color="red">免疫</font><font color="red">联合</font>靶向探索——前路坎坷，曙光微现

MSS型肠癌免疫联合靶向探索——前路坎坷，曙光微现

如今，肿瘤治疗已进入免疫治疗时代，但对于微卫星稳定（MSS）型肠癌，免疫治疗却几乎无效，研究者一直试图以免疫联合其他治疗来攻克这类肿瘤却屡屡碰壁。在今年的ASCO大会上，一项来自日本的Ⅰb期研究REGONIVO以瑞戈非尼联合纳武利尤单抗治疗MSS型肠癌，带来了33%的客观缓解率，使业界在坎坷中看到了曙光和希望。特别邀请中山大学附属肿瘤医院的徐瑞华教授，对MSS型肠癌免疫联合治疗的探索进行深度解读。

肿瘤资讯 - 免疫，靶向，肠癌，MSS型 - 2019-07-23

Blood：新发现一种与<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>相关的NFKB2突变。

Blood：新发现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2突变。

NF-κB信号在多种免疫过程中通过NFKB1依赖性经典和非经典信号通路发挥特殊作用。近期，这两个基因上的突变均与常见变异型免疫缺陷病（CVID）联系起来。在研究无遗传特征的原发性免疫缺陷患者的过程中，在来自两个家庭的3个患者中发现了两种新的无意义的功能获得性的NFKB2突变(E418X、R635X)， 并在另一个病人中发现一种新的错意突变(S866R)。通过流式细胞术和蛋白表达情况鉴定其免疫表型；

MedSci原创 - 免疫缺陷，信号通路，NFKB2，突变 - 2017-08-05

MSS<font color="red">型</font>肠癌<font color="red">免疫</font><font color="red">联合</font>靶向探索——解析成功与失败的原因

MSS型肠癌免疫联合靶向探索——解析成功与失败的原因

免疫治疗是近年来的研究热点，但对于结直肠癌而言，绝大多数为微卫星稳定（MSS）型，其对免疫单药治疗几乎无效，如何打破这一困局，一直是业界思索的问题。目前针对这类患者，已经开展了多项免疫治疗的研究探索，但结果不一。【肿瘤资讯】特邀北京大学肿瘤医院的沈琳教授为我们解析MSS型肠癌免疫联合靶向治疗成功与失败的原因 。

肿瘤资讯 - MSS型，肠癌，免疫，靶向 - 2019-08-07

MSS<font color="red">型</font>肠癌<font color="red">免疫</font><font color="red">联合</font>靶向探索——从作用机制到临床研究

MSS型肠癌免疫联合靶向探索——从作用机制到临床研究

微卫星稳定（MSS）型肠癌约占晚期肠癌的95%，这类患者的免疫治疗一直是难以破解的困局。不同于微卫星高度不稳定（MSI-H）/错配修复基因缺失（dMMR）型肿瘤，免疫治疗对MSS型肠癌几乎无效，如何将这类肿瘤从“冷肿瘤”变为“热肿瘤”，是业界正在探索的方向。今年ASCO年会上公布的一项Ⅰb期研究REGONIVO，以瑞戈非尼联合纳武利尤单抗，为MSS肠癌带来了33%的客观缓解率，MSS型肠癌免疫治疗

肿瘤资讯 - 免疫，临床研究，靶向，肠癌，作用机制，MSS型 - 2019-07-19

Blood：腺苷脱氨酶重度<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>(ADA SCID)患者基因治疗后的长期预后

Blood：腺苷脱氨酶重度联合免疫缺陷(ADA SCID)患者基因治疗后的长期预后

基因疗法对ADA SCID患者具有持久的疗效

MedSci原创 - 基因疗法，重症联合免疫缺陷病，腺苷脱氨酶，ADA SCID - 2021-06-12

NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症<font color="red">联合</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷

2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De

“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14

细胞免疫缺陷疾病

免疫，风湿免疫 - 2023-01-18

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