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Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见
SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
BRAIN：蛋白质促进阿尔茨海默氏病和与年龄有关的原发性tauopathy的脑萎缩
阿尔茨海默氏病的特征是大脑中存在淀粉样蛋白β和tau沉积物，海马萎缩以及随时间推移海马萎缩的比率增加。
网络 - tauopathy；脑萎缩 - 2020-12-31
FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi
近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据
Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。
MedSci原创 - 基因疗法，1型脊髓性肌萎缩症，Evrysdi（risdiplam），1型脊髓性肌萎缩 - 2021-02-25
Neurology：湘雅医院发现NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物
NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，小脑共济失调，3型脊髓小脑性共济失调 - 2021-01-02
JNNP：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病，视神经脊髓炎谱系障碍中脑干和小脑受累对比
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病（MOGAD）是一种中枢神经系统（CNS）炎症性脱髓鞘疾病，定义为MOG IgG血清阳性，不同于多发性硬化症（MS）和水通道蛋白-4-IgG血清阳性的视神经
MedSci原创 - 视神经脊髓炎谱系障碍，髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病，脑干和小脑 - 2021-01-12
JNNP:诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童的运动单位变化
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特
MedSci原创 - 诺西那生钠，运动单位，运动神经病变疾病 - 2020-11-11
Eur Radiol: 小脑中脚的磁共振T1w/T2w比值可能是多系统萎缩的敏感生物指标！
目的：本研究使用髓磷脂敏感的MRI造影剂以及标准化的T1加权/ T2加权（sT1w / T2w）比值来检测多系统萎缩症小脑亚型（MSA-C）患者小脑中脚（MCP）的早期变化 。
MedSci原创 - MRI，多系统萎缩症，小脑中脚 - 2021-01-05
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