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2020 临床指南：唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的医学管理

2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理

2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1

JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31

JNNP：POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>早期VEGF检测可避免POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的误诊和相关费用

JNNP：POEMS综合征早期VEGF检测可避免POEMS综合征的误诊和相关费用

背景：POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋

MedSci原创 - 医疗费用，POEMS综合征，VEGF检测 - 2020-11-11

Biol Trace Elem Res：经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性补锌可改善其经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>症状

Biol Trace Elem Res：经前综合征女性补锌可改善其经前综合征症状

众所周知，锌具有多种有益作用，包括抗炎、抗氧化和抗抑郁作用。关于补锌对经前综合征（PMS）年轻女性的炎症、氧化应激等生物标志物的影响以及抗抑郁作用的数据很少。

MedSci原创 - 抑郁，锌，经前综合征 - 2020-11-09

Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治疗唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治疗唐氏综合征

Posiphen是一种口服小分子，在先前的研究中显示可以降低fl-APP。

MedSci原创 - 唐氏综合征，APP基因 - 2020-09-26

Neurology：延髓背<font color="red">外侧</font>卒中所致的Ondine curse<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

Neurology：延髓背外侧卒中所致的Ondine curse综合征

68岁急性左侧延髓背外侧梗死男性患者（图），住院期间反复出现睡眠时高碳酸性呼吸衰竭。

神经科病例撷英拾粹 - 延髓背外侧梗死，延髓，延髓梗死，ondine curse - 2020-04-25

欧盟批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

欧盟批准Fintepla治疗Dravet综合征

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

MedSci原创 - 欧盟，SCN1A，Dravet综合征，Zogenix，Fintepla - 2020-12-29

JCEM：代谢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>与肺癌风险

JCEM：代谢综合征与肺癌风险

代谢综合征与男性罹患肺癌的风险增加有关。此外，代谢综合征组分的数量越多，患肺癌的风险越高。

MedSci原创 - 肺癌，代谢综合征，风险 - 2020-08-31

原发性干燥<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>诊疗规范

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国，SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合

中华内科杂志.2020,59(4):269-276. - 干燥综合征 - 2020-07-27

FDA批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

FDA批准Fintepla治疗Dravet综合征

制药公司Zogenix宣布，FDA已批准Fintepla（芬氟拉明）治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。

MedSci原创 - Dravet综合征，Fintepla - 2020-06-27

<font color="red">脑</font>深部电刺激术治疗抽动秽语<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>1例

脑深部电刺激术治疗抽动秽语综合征1例

男性，16岁，因头面部和肩部不自主抽动8年、加重半年入院，伴有躁动、易激惹、注意力不集中、学习成绩差、不愿上学等。北京宣武医院诊断为抽动秽语综合征，给予氟哌啶醇（4mg，2次/d）+盐酸苯海索（2mg

中国临床神经外科杂志 - 抽动秽语综合征 - 2020-04-24

2020 共识指南：Rett<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的终身管理

2020 共识指南：Rett综合征的终身管理

Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍，本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。

BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07

Blood：Mavorixafor治疗WHIM<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的疗效和安全<font color="red">性</font>

Blood：Mavorixafor治疗WHIM综合征的疗效和安全性

疣、低丙球蛋白血症、感染和髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见的原发性免疫缺陷，由CXCR4基因的功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服的CXCR4受体的选择性小分子拮抗剂。

MedSci原创 - WHIM综合征，Mavorixafor - 2020-09-06

预激<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>基层诊疗指南（2019年）

预激综合征基层诊疗指南（2019年）

正常房室传导系统之外如存在其他异常房室之间的传导通路，心房冲动可经异常通路提前激动心室肌，在心电图上表现为提前出现的（PR间期变短）宽大畸形QRS波，以及继发性ST⁃T改变，称为心室预激（简称预激）。

中华全科医师杂志.2020,(19):482-485. - 预激综合征 - 2020-06-22

NEJM：Frey<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>-病例报道

NEJM：Frey综合征-病例报道

Frey综合征的特征是味觉性出汗、面部潮红或两者兼有，其原因是腮腺内副交感神经纤维受到损害，随后神经纤维重新支配皮肤的汗腺。副交感神经纤维的损伤通常发生在手术期间，但是面部创伤是另一个公认的原因。

MedSci原创 - Frey综合征，面部潮红，味觉性出汗 - 2020-04-09

牙甲<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>1例

牙甲综合征1例

患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾

实用口腔医学杂志 - 牙甲综合征 - 2020-04-10

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