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2020 临床指南:唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的医学管理

2020 临床指南:唐综合的医学管理

2020年10月,全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南,唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议,全文共提出了1

JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31

JNNP:POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>早期VEGF检测可避免POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的误诊和相关费用

JNNP:POEMS综合早期VEGF检测可避免POEMS综合的误诊和相关费用

背景:POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋

MedSci原创 - 医疗费用,POEMS综合征,VEGF检测 - 2020-11-11

Biol Trace Elem Res:经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性补锌可改善其经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>症状

Biol Trace Elem Res:经前综合女性补锌可改善其经前综合症状

众所周知,锌具有多种有益作用,包括抗炎、抗氧化和抗抑郁作用。关于补锌对经前综合征(PMS)年轻女性的炎症、氧化应激等生物标志物的影响以及抗抑郁作用的数据很少。

MedSci原创 - 抑郁,锌,经前综合征 - 2020-11-09

Alzheimer's & Dementia:靶向APP,Posiphen可治疗唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

Alzheimer's & Dementia:靶向APP,Posiphen可治疗唐综合

Posiphen是一种口服小分子,在先前的研究中显示可以降低fl-APP。

MedSci原创 - 唐氏综合征,APP基因 - 2020-09-26

Neurology:延髓背<font color="red">外侧</font>卒中所致的Ondine curse<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

Neurology:延髓背外侧卒中所致的Ondine curse综合

68岁急性左侧延髓背外侧梗死男性患者(图),住院期间反复出现睡眠时高碳酸性呼吸衰竭。

神经科病例撷英拾粹 - 延髓背外侧梗死,延髓,延髓梗死,ondine curse - 2020-04-25

欧盟批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

欧盟批准Fintepla治疗Dravet综合

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征,其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

MedSci原创 - 欧盟,SCN1A,Dravet综合征,Zogenix,Fintepla - 2020-12-29

JCEM:代谢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>与肺癌风险

JCEM:代谢综合与肺癌风险

代谢综合征与男性罹患肺癌的风险增加有关。此外,代谢综合征组分的数量越多,患肺癌的风险越高。

MedSci原创 - 肺癌,代谢综合征,风险 - 2020-08-31

原发性干燥<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>诊疗规范

原发性干燥综合诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合

中华内科杂志.2020,59(4):269-276. - 干燥综合征 - 2020-07-27

FDA批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

FDA批准Fintepla治疗Dravet综合

制药公司Zogenix宣布,FDA已批准Fintepla(芬氟拉明)治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。

MedSci原创 - Dravet综合征,Fintepla - 2020-06-27

<font color="red">脑</font>深部电刺激术治疗抽动秽语<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>1例

深部电刺激术治疗抽动秽语综合1例

男性,16岁,因头面部和肩部不自主抽动8年、加重半年入院,伴有躁动、易激惹、注意力不集中、学习成绩差、不愿上学等。北京宣武医院诊断为抽动秽语综合征,给予氟哌啶醇(4mg,2次/d)+盐酸苯海索(2mg

中国临床神经外科杂志 - 抽动秽语综合征 - 2020-04-24

2020 共识指南:Rett<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的终身管理

2020 共识指南:Rett综合的终身管理

Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍,本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。

BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07

Blood:Mavorixafor治疗WHIM<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的疗效和安全<font color="red">性</font>

Blood:Mavorixafor治疗WHIM综合的疗效和安全

疣、低丙球蛋白血症、感染和髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见的原发性免疫缺陷,由CXCR4基因的功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服的CXCR4受体的选择性小分子拮抗剂。

MedSci原创 - WHIM综合征,Mavorixafor - 2020-09-06

预激<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>基层诊疗指南(2019年)

预激综合基层诊疗指南(2019年)

正常房室传导系统之外如存在其他异常房室之间的传导通路,心房冲动可经异常通路提前激动心室肌,在心电图上表现为提前出现的(PR间期变短)宽大畸形QRS波,以及继发性ST⁃T改变,称为心室预激(简称预激)。

中华全科医师杂志.2020,(19):482-485. - 预激综合征 - 2020-06-22

NEJM:Frey<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>-病例报道

NEJM:Frey综合-病例报道

Frey综合征的特征是味觉性出汗、面部潮红或两者兼有,其原因是腮腺内副交感神经纤维受到损害,随后神经纤维重新支配皮肤的汗腺。副交感神经纤维的损伤通常发生在手术期间,但是面部创伤是另一个公认的原因。

MedSci原创 - Frey综合征,面部潮红,味觉性出汗 - 2020-04-09

牙甲<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>1例

牙甲综合1例

患者女性,年龄16岁,因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后,无恒牙萌出,否认家族性遗传史,否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右,侧面观凹面型,眉毛较稀疏(图1),手指及脚趾

实用口腔医学杂志 - 牙甲综合征 - 2020-04-10

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