AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。 科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。 大脑功能 爱丁堡大学领导的团队通过
生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18
那些被误诊为感冒的致命疾病
有些疾病在早期有着类似感冒的症状，也常常被当成了“感冒”在拖延。随着天气变化，很多人难免有些头痛、发热、咳嗽、咽痛、乏力等症状，看起来很像“感冒”，便简单应付，殊不知，有一些疾病早期，也有着类似症状，却也被你当成了“感冒”在拖延。
“医学界”微信号 - 误诊，感冒 - 2016-12-19
Science Translational Medicine：ASO药物治疗致命儿童脑肿瘤
儿童高级别胶质瘤（pHGG）占儿童脑肿瘤的10%-15%，预后极差。大约一半的pHGG是弥漫性中线胶质瘤（DMG），在中枢神经系统的中线表现为弥漫性模式。
“生物世界”公众号 - 儿童脑肿瘤，ASO - 2023-04-18
Nature子刊：CRISPR让致命疾病“弃恶从善”
导语：现在，美国贝勒医学院的研究人员在小鼠身上进行的研究显示，通过删除一个疾病相关的基因，他们可以把曾经致命的疾病，转变成一种良性的形式。肝脏疾病酪氨酸血症I型，是一种严重的疾病，医生通常使用药物治疗。然而，这种治疗是终身的，并且仍然存在肝癌的残留风险，通常是通过原位肝移植治疗。现在，美国贝勒医学院的研究人员在小鼠身
生物通 - 酪氨酸血症I型，酶，肝移植 - 2016-09-06
心电图正常，也可能是这种致命疾病！
心电图一直是诊断急性心肌梗死的重要手段之一，但在临床工作中发现心电图仍存在一定的假阳性及假阴性，少数心肌梗死患者在整个病程发展与治疗过程中心电图基本正常或正常。
医学界心血管频道 - 心电图，心肌梗死，异常 - 2017-10-06
Nat Med：研究发现儿童致命脑肿瘤的新疗法
通过收集美国和欧洲儿童的大脑肿瘤的样本，一个国际科学家小组发现药物panobinostat和类似的基因调节药物可以有效地治疗弥漫性内在脑桥的神经胶质瘤(DIPG)，后者是儿科癌症中具有侵袭性和致命性的肿瘤该项研究发表在最新一期“Nature Medicine”杂志上，由美国国立卫生研究院、美国国防部以及超过25个非营利基金会资助，致力于寻找治疗儿童脑癌的方法。“我们的研究结果为治疗这种令人心碎的
MedSci原创 - DIPG，儿童，组蛋白 - 2015-05-05
FDA批准首款疗法治疗致命儿童代谢缺陷
美国FDA批准了Origin Biosciences的新药Nulibry（fosdenopterin）上市，用于降低因A型钼辅因子缺乏（MoCD）导致的死亡风险。FDA药物评估和研究中心罕见病、儿科、
亿欧 - FDA，儿童代谢，孟德尔疾病 - 2021-03-07
感谢医学 让这6类致命疾病远离人类
Buzzfeed最近找来了一组化妆师，模拟了历史上6种致命疾病给人体带来的伤害。感谢医学的突破和进步，已大大降低了这些病对人类的威胁和伤害。内容可能有点重口，慎入……
英国报姐 - 致命疾病，医学 - 2017-02-08
Cell：新方法靶向阻止致命的儿童白血病
在一项新的研究中，来自美国西北大学费恩柏格医学院的研究人员发现一种罕见的致命性儿童白血病的基因促发物，并且鉴定出一种阻止白血病细胞增殖的靶向分子疗法。
生物谷 - 儿童白血病 - 2017-01-07
胞浆蛋白核转移让致命儿童脑瘤恶性程度更高
一些恶性的成神经细胞瘤在细胞核内存在一种特殊蛋白，而在一些良性的成神经细胞瘤的细胞核中并不存在，美国罗切斯特大学医学中心的研究人员通过研究得到了上述发现，这项发现将促进新靶向治疗方法的开发。EYA1是一个能够促进耳朵发育的蛋白，也出现在许多成神经细胞瘤的细胞质中，但是这种蛋白会在一些恶性的成神经细胞瘤细胞中向细胞核内迁移。这项研究最近发表在两个医学研究杂志上，有助于开发一些靶向药物用于阻止成神经细
生物谷 - 儿童，脑瘤 - 2016-10-05
全新肺部疗法为致命疾病带来希望
来自爱丁堡大学的科学家们准确找到一种化学信号，这种化学信号不但是加重炎症的罪魁祸首，还与很多肺部的致命疾病息息相关。这一发现最终会带来全新的疗法，据研究，半数以上的肺部致病疾病有望得以解决。
medicalxpress/Health - 肺部疗法 - 2017-05-10
Cell：肠道菌群如何抵抗致命疾病？
葡萄牙Gulbenkian研究所（IGC）的研究团队在本期 cell 杂志上发表了一项突破性研究，他们发现肠道菌能帮助人体建立抵御疟疾的天然防御机制。 近年来人们发现，人体内共生的肠道菌会影响维持机体健康的许多生理过程。有些肠道菌表面表达有糖分子，这些糖分子被称为聚糖（glycan）。人体免疫系统识别这些聚糖之后，能生产高水平的天然循环抗体。科学家们推测，针对肠道菌表面聚糖的天然抗体，可能也识别
生物360 - 疟疾，天然抗体，Gulbenkian - 2014-12-08
Pediatrics：新方法降低癌症儿童致命性静脉导管感染
近日来自约翰霍普金斯儿童研究中心的研究者表示，很多医院会通过一系列的基本预防措施和根源分析方法来降低癌症儿童病人发生致命性的静脉导管感染。
生物谷 - 癌症，儿童，静脉导管 - 2012-09-10
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