Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示，一种新发现的“Shanghai APP”突变，却与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病，E674Q突变 - 2023-05-15
NIH院长：基因筛查发现致病突变毫无意义
DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。
全球医生组织 - 基因筛查，精准医疗，NIH - 2017-08-22
BMC Medicine：贾建平团队首次发现AD新致病基因ZDHHC21突变
该研究在一个AD家系中鉴定出ZDHHC21基因的一个变异位点(C.9A>T，p.T209S)并预测有很强的致病性。
首都医科大学宣武医院 - 老年性痴呆，宣武医院 - 2023-07-05
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变
加拿大科学家1日报告说，一个可遗传的基因突变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因突变，并第一次证实，一些多发性硬化症是遗传所致。
生物360 - 多发性硬化症，致病基因，基因突变 - 2016-06-03
2020 UKCGG共识指南：原发性TP53致病性突变患者的管理
2020年6月，英国肿瘤基因小组(UKCGG)发布了原发性TP53致病性突变患者的管理指南，文章针对原发性TP53致病性突变患者管理提出了3个问题，分别为：监测建议，检测人群，监测地点。
J Med Genet . 2020 Jun 22. - 致病性突变 - 2020-06-29
Lancet Oncol：约一半的肉瘤患者存在致病性基因突变
来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤称为“肉瘤”，多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤属于恶性肿瘤病变。近期有研究者对骨与软组织肉瘤患者进行了基因组测序，探究其遗传基础。 研究纳入的1162名≥15岁肉瘤患者，分别来自4个队列，组织学证实肉瘤诊断。收集患者详细临床、病理和家系遗传信息等。对血液(n=1114)或唾液(n=48)样本进行外显子测序（调查72个与癌症风险增加有关的基
MedSci原创 - 肉瘤，基因，TP53 - 2016-09-08
medRxiv：李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！
论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。
科学网 - 新冠病毒 - 2020-04-21
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
Cell Rep：研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对之前报道的认为此类易感突变导致蛋白功能缺失的研究结论提出了质疑。
上海营养与健康研究所 - 糖尿病，基因突变，肝脏 - 2019-01-28
【协和医学杂志】Omicron变异株病毒学特征：关键突变、致病性、免疫逃逸
本文基于已发表的Omicron变异株研究，总结分析BA.1、BA.2、BA.3、BA.4、BA.5及其后代谱系的病毒学特征，以期为完善疫情防控策略和公共卫生举措提供科学参考。
协和医学杂志 - Omicron变异株病毒 - 2023-11-05
JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的
成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%
MedSci原创 - 突变，外显子测序，脑瘫 - 2021-02-03
Transl Psychiatry：CRISPR/cas9基因编辑技术成功修复癫痫致病突变基因
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员采用基因编辑乳房所以成功修复人类iPSCs细胞中癫痫有关的基因突变。
MedSci原创 - 基因编辑，癫痫 - 2016-01-10
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