Movement Disorder:生活方式,是否影响遗传性共济失调?
SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异,以及生活方式因素与疾病严重程度的关联
MedSci原创 - 共济失调 - 2022-01-16
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同,SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Mov Disord : 湘雅医院:神经丝轻链蛋白,可有效预测共济失调
bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症,共济失调 - 2021-09-21
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
OPCA常规头颅MRI主要征象有:①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调,橄榄桥脑小脑萎缩,遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22
两种常见脑萎缩
脑组织体积缩小继发脑室和蛛网膜下隙扩大称为脑萎缩,脑灰质从20~50岁开始即可开始萎缩,大于65岁的老年人脑萎缩程度与痴呆并无线性相关关系。
ANDs - 共济失调,小脑性构音障碍,眼球运动障碍 - 2022-10-14
ACR适宜性标准:儿童共济失调
本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。
J Am Coll Radiol - 共济失调 - 2023-05-29
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调,脑卒中,MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
Nature:一种新神经退行性疾病被发现 又是基因突变惹的“祸”
12月21日在线发表在《Nature》上的一项研究显示,来自苏塞克斯大学基因组损伤和稳定研究中心(GDSC)的研究团队发现了一种被称为XRCC1型运动共济失调的神经退行性疾病,这一疾病是由于XRCC1基因的突变扰乱
生物360 李易潇 - 神经退行性疾病,基因突变 - 2016-12-23
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
2019 ACR适宜性标准:共济失调
2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S44-S56. - 共济失调 - 2019-06-16
2018 共识文章:共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容,第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现,第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr 14. - 共济失调,神经电生理评估 - 2018-04-18
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