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JCI:Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>(LHON) 男性好发之谜被破译

JCI:Leber遗传视神经(LHON) 男性好发之谜被破译

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种最常见的母系遗传疾病(女传男不传),通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者,其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病,正当

浙大新闻办 - 遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变,莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22

Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>诊断和治疗专家共识

Leber遗传视神经诊断和治疗专家共识

Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31

Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请

Leber遗传视神经基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请

GenSight是一家致力于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经疾病创新基因疗法的生物制药公司。该公司已于9月向欧洲药品管理局(EMA)提交了治疗ND4线粒体基因突变的Leber遗传性视神经病变

MedSci原创 - 基因治疗,遗传性视神经病变 - 2020-12-02

基因疗法NR082治疗Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>:FDA已授予孤儿药称号(ODD)

基因疗法NR082治疗Leber遗传视神经:FDA已授予孤儿药称号(ODD)

制药公司Neurophth今天宣布,其基因疗法NR082(rAAV2-ND4)已获得美国FDA的孤儿药称号(ODD)。

MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变,孤儿药称号,FDA孤儿药称号,基因疗法NR082 - 2020-09-26

Neurology:见于Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font>的黑质T2高信号

Neurology:见于Leber遗传视神经的黑质T2高信号

29岁酗酒男性,表现为突发右眼进行性中心视力丧失。

神经科病例撷英拾粹 - 遗传,视神经病,视力丧失 - 2019-12-24

Cell Death Dis:放射<font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>发病机制的新发现

Cell Death Dis:放射视神经发病机制的新发现

放射性疗法(RT)是头、颈和/或颅骨相关肿瘤的主要治疗方法之一。尽管这种方法目前很普遍,但仍存在着严重的并发症。其中,放射性视神经病变(RION)是由外束放射治疗(EBRT)引起的严重的迟发性并发症。

MedSci原创 - Cdk5,Drp1,放射性视神经病变 - 2020-09-05

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉<font color="red">性</font>共济失调<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉共济失调神经

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22

FDA批准<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28

JNNP:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>和非<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传和非遗传肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,遗传性,睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

Am J Ophthalmol:Leber的<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>

Am J Ophthalmol:Leber的遗传视神经

美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人,近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作,作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术(OCTA)证实,患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。

MedSci原创 - ALeber,遗传性,视神经,病变 - 2018-12-24

紫杉类药物相关周围<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>,哪些药物可选用?

紫杉类药物相关周围神经,哪些药物可选用?

紫杉类药物如紫杉醇注射液、多西他赛、紫杉醇脂质体和注射用紫杉醇(白蛋白结合型,简称“白蛋白紫杉醇”)

医学之声 - 紫衫类;周围神经病变;用药安全 - 2020-03-23

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>的?

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传的?

骨髓增生性肿瘤(MPNs)是一系列以成熟髓细胞过度生成为特征的血癌。虽然MPNs产生于体细胞驱动突变,但以往的工作表明,该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17

Clinica Chimica Acta:导致巨轴索<font color="red">神经</font><font color="red">病</font>(GAN)的<font color="red">遗传</font>基础

Clinica Chimica Acta:导致巨轴索神经(GAN)的遗传基础

巨轴索神经病(GAN)是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病,主要是由于GAN的功能丧失突变。然而,到目前为止,尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象,其复杂重排的机制尚待确定。

MedSci原创 - 巨轴索神经病(GAN);遗传基础 - 2020-04-12

中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病 锁定致病基因

中外专家携手发现新遗传肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

JACC:哪种<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心脏病心脏<font color="red">性</font>猝死最常见?

JACC:哪种遗传心脏病心脏猝死最常见?

近日发表在JACC上的一项研究发现,心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病,最常见的是长QT综合征;40岁以上人群,最常见的则是肥厚型心肌病。

中国循环杂志 - 心源性猝死,心脏性猝死,遗传性心脏病 - 2020-05-31

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