2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
Nat Genet：对复杂人类性状SNP遗传力的重新评估
通过对大量人类遗传性状估算数据的分析，研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型，描述了遗传力是如何随最小等位基因频率（MAF），连锁不平衡（LD）及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估，与之前报道先去甚远。
MedSci原创 - 遗传力，性状 - 2017-05-26
2022 爱尔兰和英国专家共识：遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
JCEM：成人低骨量疾病常规骨科学评估中的遗传诊断学
在常规临床诊断中，成人罕见的低骨量疾病(LBMD)主要由DXA诊断，通常归入总括术语骨质疏松症，尽管该术语原则上表示低骨量和微结构受损。
MedSci原创 - 低骨量 - 2022-04-03
Prostate：表观遗传风险评分提高了对前列腺癌的风险评估。
为了更好地兼顾双方，在诊断时开发出更有效地评估疾病严重程度的方法是十分必要的。
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，过渡诊断，过度治疗，EpiScore - 2017-08-04
马文斌：老年胶质母细胞瘤患者分子遗传学特点及治疗前评估
胶质母细胞瘤（GBM）是一种恶性程度极高，也是成年人中最常见的原发性恶性脑肿瘤，其发病率会随着年龄的增长而增加，大于65岁的患者发病率为年轻人群的2.63倍。另外，老年GBM患者的预后更差，而目前对于老年GBM的临床及基础研究远不能满足老龄化社会对医疗管理人员的要求。
中华医学信息导报 - 老年，胶质母细胞瘤，遗传，评估 - 2018-05-04
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
2011SOGC 女性孕前评估中的遗传因素
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jan;33(1):57-64. - 2011-01-01
2012 NSGC实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险评估和遗传咨询
J Genet Couns. 2013 Apr;22(2):155-63. - 乳腺癌，卵巢癌 - 2012-11-28
2014 USMSTF共识声明：林奇综合征的遗传评估和管理指南
2014年7月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)在线公布了林奇综合征的遗传评估和管理指南。
Dis Colon Rectum. 2014 Aug;57(8):1025-48. - 林奇综合征 - 2014-07-20
2014 USPSTF建议声明：女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4):271-81. - 2014-02-18
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