专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
Stroke：颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异
家族史是颅内动脉瘤（ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群，这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。
MedSci原创 - 颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血，性别 - 2015-02-19
脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？
INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。
INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12
原来长寿真的可以“遗传”
人们长久以来都认为父母的寿命可以影响后代的寿命，但是并没有科学的证据。最近，英国科学家从一项大型的人群研究中证实了这种猜想，即父母越长寿，后代罹患心脏病等慢性病的风险越低，平均寿命也越长。该研究发表在了最近的《美国心脏学院杂志》（JACC）上。来自英格兰埃克塞特大学（University of Exeter）的研究人员花费了8年多时间，调查了超过18万名55-73岁之间的志愿者和他们已去世的双亲的
药明康德 - 长寿 - 2016-09-13
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
：阿片类药物依赖风险的遗传和非遗传预测因素
遗传和社会心理环境在导致 OD 风险方面存在相互作用。虽然 PRS 本身尚不具有有用的临床预测效用，但社会心理因素可能有助于增强预测。
MedSci原创 - 基因组，全基因组关联研究，阿片类药物 - 2024-02-08
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
Neurology：遗传性颏震颤
22岁男性，近6月来表现为不自主低幅度和高频率的垂直性颏（下巴）震颤（视频1-2），每天持续长达数小时。这一现象最早在患者婴儿期被注意到，在情绪悲伤时出现。患者兄弟，父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。
神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤，遗传，运动障碍 - 2018-09-06
耳聋会遗传吗？
耳聋是可以遗传的，但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传，百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外，遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代中除了出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
PNAS：恐惧也可“遗传”
恐惧是可以“遗传”的。美国一项在动物身上进行的新研究显示，刚出生几天的实验鼠幼崽会通过其母亲害怕时散发出的气味，学会该对什么事物保持恐惧。
新华网 - 恐惧情绪，情绪创伤 - 2014-07-30
为您找到相关结果约500个
