Lancet Neurol:GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化,GRN突变,FTLD - 2018-05-02
JNNP:额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种密切相关的疾病,通过TAR-DNA结合蛋白-43(TDP-43)在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,独特模式,I383V变异 - 2021-01-24
Neurology : 遗传性额颞叶痴呆,MRI有什么独特表现?
不管FTLD谱系中的临床表现如何,深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-09-26
FDA授予AL101快速通道资格,以治疗额颞叶痴呆
临床阶段生物技术公司Alector是免疫神经病学的先驱,今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予AL101快速通道资格,用于治疗具有致病性前颗粒蛋白基因突变的额颞叶痴呆(FTD-GRN)。
MedSci原创 - AL101,快速通道资格,额颞叶痴呆 - 2020-02-06
The Lancet Neurology: 核磁共振成像可以预知额颞叶痴呆的发生
额颞叶痴呆是一种高度遗传的神经退行性疾病。其中三分之一的患者是由于三种显性常染色体GRN、MAPT和C9orf72发生突变,从而导致疾病发生。于是,研究人员也希望确定这些改变是否在额颞叶痴呆中也出现。 实验中召集了220名参与者。参与者或是携带突变基因,或是因为一级亲属患有额颞叶痴呆而具有携带突变基因的危险性。参与者经过
MedSci原创 - 核磁共振成像,额颞叶痴呆 - 2015-02-06
Alz Res Therapy:前扣带回代谢低下,可预测额颞叶痴呆
在一组P301L MAPT突变携带者中,前扣带代谢低下和萎缩都是明显的症状前表现
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-09
BRAIN:额颞叶变性的GABA和谷氨酸缺乏与去抑制有关
行为抑制是额颞叶变性(FTLD)相关综合征的共同特征。它与高发病率有关,缺乏经过验证的对症治疗策略。一种潜在的治疗策略是纠正与FTLD相关的神经递质缺陷,从而改善行为。
MedSci原创 - 额颞叶;GABA;谷氨酸缺乏 - 2020-12-31
Cell:通过iPS构建大脑类器官,发现额颞叶痴呆的早期迹象
额颞叶痴呆(FTD)是一组致命的、使人衰弱的大脑疾病,占所有痴呆症的5%-6%。值得注意的是,FTD是可遗传的,约50%的病例有家族史,且不少为非老年患者,约占65岁以下病例的20%。
brainnew神内神外 - 额颞叶痴呆症,大脑类器官 - 2023-02-26
Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究
研究表明,遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响,特别是MAPT突变,受特定突变和家庭成员身份的影响
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,GRN,MAPT,C9orf72 - 2019-12-04
Lancet Neurol:美金刚无益于额颞叶变性患者
美国一项多中心随机对照双盲研究显示,额颞叶变性(FTD)患者接受美金刚治疗未获益,因此不支持FTD患者使用美金刚。
CMT 程蓓 编译 - FTD,美金刚 - 2013-01-14
PNAS:TDP-43蛋白缺失可同时导致ALS和额颞叶痴呆
上述结果进一步解释了两种破坏性神经系统疾病(额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化)之间的关联。该研究于2012年12月10日在线发表于美国《国家科学院院刊》杂志。 目前尚无法治愈额颞叶痴呆的方法
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,ALS,额颞叶痴呆,DLB,TDP-43 - 2012-12-13
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