林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场,美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调,林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化,新的临床表型不断被发现; 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义;最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤,直肠癌,林奇综合征 - 2019-07-20
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX,基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征,林奇样综合征 - 2023-11-01
全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批
12月1日,Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请,分别用于治疗史密斯-马吉利综合征(SMS)成人和儿童患者夜间睡眠障碍。
医药魔方 - 褪黑素受体,药物获批,史密斯 - 2020-12-03
Stroke:颅内动脉瘤与马凡综合征相关
这项大型队列研究证明了MFS患者IA较为常见,且存在差异性,这些数据可能支持IA与MFS之间的关联。
MedSci原创 - 相关,颅内动脉瘤,马凡综合征 - 2020-12-07
破除“巨人”早逝魔咒 阻断马凡综合征试管婴儿满月
美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼1986年猝死球场,其死因是“马凡综合症”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。一个月前,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名第三代试管婴儿,医生成功阻断了罕见的马凡综合征。这样的病例此前鲜有报道。医院方面5日透露,目前母子各项身体指标稳定。据了解,该家庭中共有5位马凡综合征患者。这名健康的试管婴儿的出生意味着,困扰这一家族的马凡综合征魔
中国新闻网 - 马凡综合征,婴儿,魔咒 - 2019-05-06
JAHA:马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率
MFS患者心律失常和体位直立性心动过速综合征发生率较高,且与住院时间、HAC和住院死亡率增加相关,尤其是VT患者。
MedSci原创 - 心律失常,马凡氏综合征,体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27
Dis Colon Rectum:林奇综合征基因评估和管理指南公布
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析,并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出,MMR基因种系突变导致Lynch综合征,临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。
中国医学论坛报 - 林奇综合征,Lynch - 2015-01-20
病理干货 I 深度解读林奇综合征筛查与诊断
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征,其大大增加了结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿肿瘤、胆道癌、脑癌等疾病的患病风险,其中结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌更为常见。
上海阿克曼病理 - 林奇综合征 - 2023-11-07
NEJM:马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
患者母亲患有Marfan综合征,患者表现出该病特征,手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访,右眼矫正了近视,
MedSci原创 - 2017-09-15
JTCVS:接受胸腹主动脉瘤修补术的马凡氏综合征和非马凡氏综合征患者的风险概况和手术效果
尽管风险状况不同,但开放胸腹主动脉瘤修复可以在马凡综合征和非马凡综合征的患者中以类似的手术结果进行。手术/术期策略必须根据每个患者的具体需求量身定制,以优化结果。
网络 - 马凡综合征,胸腹主动脉瘤 - 2023-11-20
Circulation:马昔腾坦治疗艾森曼格综合征的评估
在ES患者从基线到第16周运动能力变化的主要终点上,马昔腾坦没有显示出优于安慰剂的优势。
MedSci原创 - 艾森曼格综合征,马昔腾坦,临床试验,MAESTRO - 2018-08-25
医学故事:一图读懂马凡(Marfan)综合征
医学美图 - 马凡,故事 - 2017-01-29
JACC:保留主动脉瓣膜手术治疗马凡氏综合征预后
在许多心脏单位中,保留主动脉瓣手术已成为首选外科手术方法治疗马凡氏综合征患者主动脉根部瘤,但只是基于相对短期的成果。本研究旨在探讨保留主动脉瓣膜手术治疗马凡氏综合征患者的长期疗效。本研究的参与者来自于从1988年到2012年所有进行主动脉根部瘤手术的马凡氏综合征患者,前瞻性随访中位数为10年。随访率为100%完成。
MedSci原创 - 保留主动脉瓣膜手术,马凡氏综合征 - 2015-09-22
NCCN 2013:结直肠癌患者都应筛查林奇综合征
日前,美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式,占所有病例的2%到4%。这意味着每35例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather
dxy - 结直肠癌,林奇综合征 - 2014-04-08
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