警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
JNCI：卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险？
BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术，能否降低乳腺癌风险？关于这个问题，仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析，评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者，进行卵巢切除术
MedSci原创 - BRCA，卵巢切除术，乳腺癌 - 2016-09-20
Mutat Res：金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明，金诺芬，一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物，或可改善BRCA1基因突变卵巢癌患者的预后。
MedSci原创 - 金诺芬，BRCA1，卵巢癌 - 2016-01-12
JCO：veliparib并不能改善BRCA/PALB2基因突变的晚期胰腺癌患者预后
胰腺导管细胞癌占恶性肿瘤死亡率的第四位，50%的患者诊断时已处于晚期。细胞毒类药物的联合治疗，如亚叶酸、氟尿嘧啶、伊立替康及奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇等药物改善了患者预后，但5年OS率仍低于10%。5
医者仁心 - Veliparib，胰腺癌，预后 - 2020-03-16
JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的BRCA，还有哪些基因突变升高乳腺癌风险？
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
医之道 - 乳腺癌 - 2017-04-15
BRCA 基因突变乳腺癌患者或不会影响母体预后和胎儿结局
22% 的年轻 BRCA 携带者在确诊乳腺癌 10 年内怀孕，且怀孕与不良的孕产妇预后或胎儿结局无关。
MedSci原创 - 胎儿，母体，BRCA 基因突变乳腺癌 - 2023-12-29
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13
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