Chest：Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素
研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外，确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。
MedSci原创 - Birt-Hogg-Dubé综合征，自发性气胸，遗传危险因素，FLCN - 2020-01-19
JNCI：FLCN能调控线粒体氧化代谢
Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征是一种遗传性错构瘤综合征，使得患者容易罹患毛囊肿瘤、肺囊肿和肾癌。针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。
互联网 echo1166 - JNCI，线粒体 - 2012-12-26
鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例
患者女，64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹，未予诊治，后皮损逐渐增大至黄豆大，偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，全身浅表淋巴结未触及，心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查：鼻部单发坚实的肤色丘疹，直径约 0.5 cm，表面光滑，边界
临床皮肤科杂志 - 鼻部，单发，纤维毛囊瘤 - 2019-07-14
JAMA子刊：掀起“谈痣色变”风的黑色素瘤与肾癌密不可分！46岁以下RCC患者都应该进行这些基因筛查！
迄今为止，关于黑色素瘤、间皮瘤与肾脏肿瘤共发以及与BAP1和MITF p.E318K改变的种系关联的数据相对有限。
MedSci原创 - 黑色素瘤，肾细胞癌，基因筛查，皮肤疾病，BAP1，Mitf，FLCN - 2021-11-14
肺淋巴管肌瘤病的CT诊断3例
肺淋巴管肌瘤病（pulmonary lymphangiomyomatosis，PLAM）是一种临床上比较少见的好发于育龄期妇女的肺部疾病，其基本病理基础为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生和肺部囊性病变。PLAM病因不明，临床症状不典型，患者首次就诊误诊率高达98%。就此笔者回顾性分析3例经病理确诊的PLAM患者CT表现，并复习相关文献，旨在提高对此病的认识，减少误诊率。
医学影像学杂志 - 肺，淋巴管，肌瘤病 - 2019-01-07
罕见病解读系列（4）| 代华平：几乎只累及女性的肺淋巴管平滑肌瘤病，哪些是诊断金标准？
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病，其中多种为呼吸疾病，为此我们特约专家对此逐一进行分析解读，敬请关注。
呼吸界 - 肺淋巴管平滑肌瘤病，LAM，罕见病 - 2018-07-07
淋巴管肌瘤病：女性肺部弥漫性囊性疾病
患者，女，31岁，因“咳嗽7年，间断咯血伴活动后气短2年”，于2013年3月入院。 患者2005年起无诱因出现干咳，当地医院对症治疗后好转。2011年2月起，患者反复出现咳嗽、咳痰、咯血、活动后气短，予沙美特罗替卡松粉吸入剂对症治疗。2
中国医学论坛报 - 淋巴管肌瘤病，女性肺部，弥漫性，囊性疾病 - 2013-07-19
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。
学术经纬 - 癌症，遗传，胃癌，结直肠癌 - 2019-03-21
Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？
8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同。同时，研究人员还提供了改变外显率的证据。
生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
2013我国呼吸学科全球影响力再度升级
2013 年，呼吸学科有一批重要的基础及临床研究发表在世界顶尖级的综合性和专业性刊物，标志着我国研究水平进一步与国际接轨，提高了我国呼吸学科的全球影响力。
不详 - 呼吸学科 - 2014-02-21
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