2022 临床实践指南：儿童Charcot-Marie-Tooth病的管理
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
J Neurol Neurosurg Psychiatry - Charcot-Marie-Tooth病 - 2022-02-14
《2020北美Charcot-Marie-Tooth病协会CMT病高弓内翻足管理共识》的解读
Charcot-Marie-Tooth(CMT)病是一种遗传性的运动感觉神经病变,易引起高弓内翻足畸形。
足踝外科电子杂志 - 腓骨肌萎缩症，手足 - 2021-12-25
2024 临床实践指南：遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断和管理
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
Neurologia (Engl Ed) - 遗传性神经性肌萎缩 - 2024-05-18
Lancet Child&Adolescent Health：渐进性阻抗训练治疗儿童Charcot-Marie-Tooth(CMT）病的安全性和效率。
Charcot-Marie-Tooth disease(CMT病)是一种进行性神经性肌萎缩综合征,又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN) 和腓骨肌萎缩症(PMA),CMT病本身并不会危害患者的生命,
MedSci原创 - 2017-07-10
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度
与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。
MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04
JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
Aging Cell：抑制长寿基因SIRT2可治疗神经病变
最近，研究人员发文报告了野生型GARS与NAD+依赖性去乙酰化酶SIRT2结合并抑制其去乙酰化活性，导致α-微管蛋白乙酰化。
MedSci原创 - 神经系统疾病，SIRT2 - 2021-06-04
ACE-083治疗夏科-马里-图思病（CMT）的II期试验遭遇滑铁卢
夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一种常见的遗传性神经病，每2500人中有一人发病。CMT是一种感觉运动神经病，影响运动神经和感觉神经。
MedSci原创 - 夏科-马里-图思病 - 2020-03-10
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
Neurology：社区运动对于神经肌肉疾病是可行的并且可改善有氧能力
由此可见，在CMT和IBM人群中，社区健身房进行12周的有氧训练是可行的，安全的，并且改善了患者的有氧能力。证据分类本研究提供了II类证据，对于CMT 1A型和IBM型患者，有氧训练计划可增加其有氧能力。
网络 - 社区运动，神经肌肉疾病，有氧能力 - 2019-03-10
Sci Rep：恰克-马利-杜斯氏症第1A型患者隐性听力损失研究
CMT1A是一种常见的遗传性脱髓鞘性神经病。研究人员通过使用纯音听觉调查，筛选出了43名患有CMT1A的患者和60名具有正常声音检测能力的健康对照。
MedSci原创 - 听力损失，言语感知，时间分辨力 - 2018-07-16
European Radiology:近端神经DTI在鉴别CMT亚型中的应用
弥散张量成像（DTI）在检测周围神经病变方面的能力越来越受到关注。DTI指标对水扩散率的细微变化十分敏感。
MedSci原创 - DTI，CMT - 2022-06-02
患者自学成才 破解罕见病 秒杀医学专家诊断
编者按：这是一个奇特，但值得深思的故事。对象是一名叫Kim Goodwell 的运动员。竟然同时患上两种罕见疾病，大部分医生也对这两种疾病认识不高，而这位患者通过检索Pubmed等专业文献，发现两种罕见疾病具有相同的病因---LMNA基因突变，然后通过高通量基因测序证实自己的推断。整个过程令人深思，如果我们的病人将来都这样的话，我们医生将成为什么样的大神才能生存？ Ki
MedSci原创 - 医学，罕见，专家 - 2014-08-23
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