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Heart:Marfan综合征患者FBN1基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系?

HI突变患者有比较严重的主动脉表型,同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率,与DN突变的患者相比,HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。

MedSci原创 - Marfan综合征,FBN1,心血管病变,严重程度 - 2017-05-04

Circ Cardiovasc Genet: FBN1基因突变:氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标

马凡综合征是由FBN1突变(编码原纤维蛋白1)引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此,本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。 背景:氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是,其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。 方法和结果:在研究中,马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后,通过核磁共振成像

MedSci原创 - 马凡综合征,FBN1基因突变,氯沙坦 - 2015-01-29

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