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Clin Gastroenterology H: 因<font color="red">HFE</font>突变引起的<font color="red">血色</font><font color="red">素</font><font color="red">沉着</font>病患者行抗纤维化治疗后可降低肝癌发生风险

Clin Gastroenterology H: 因HFE突变引起的血色沉着病患者行抗纤维化治疗后可降低肝癌发生风险

存在稳态铁调节基因(HFE)突变引起的血色素沉着病患者肝纤维化的几率会大大增加,本项研究旨在评估此类患者经过抗纤维化治疗后肝癌的发生风险是否能降低。

MedSci原创 - 肝癌,HFE相关遗传性血色素沉着症 - 2020-08-07

2019年美国胃肠病学会临床指南:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">血色</font><font color="red">素</font><font color="red">沉着</font><font color="red">症</font>摘译

2019年美国胃肠病学会临床指南:遗传血色沉着摘译

遗传性血色素沉着症(HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。2019 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。

网络 - 遗传性血色病 - 2020-01-25

Semin Arthritis Rheu:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">血色</font>病与关节置换术的增多有关

Semin Arthritis Rheu:遗传血色病与关节置换术的增多有关

HH与关节置换术的机率升高相关,尤其是老年人,这提示该年龄组的关节病进展更快。

MedSci原创 - 全关节置换术,住院费用,遗传性血色病 - 2020-04-26

Blood:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>α-胰蛋白酶血<font color="red">症</font>是肥大细胞增多<font color="red">症</font>的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood:遗传α-胰蛋白酶血是肥大细胞增多的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关;有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT,肥大细胞增多症,遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

2020 第2版国际共识指南:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>出血性毛细血管扩张<font color="red">症</font>的治疗

2020 第2版国际共识指南:遗传出血性毛细血管扩张的治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性疾病,主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南,主要

Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症,毛细血管扩张症 - 2020-09-20

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>的?

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传的?

骨髓增生性肿瘤(MPNs)是一系列以成熟髓细胞过度生成为特征的血癌。虽然MPNs产生于体细胞驱动突变,但以往的工作表明,该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17

中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病 锁定致病基因

中外专家携手发现新遗传肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

遗传妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗,指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治,中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优

中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20

Blood:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>出血性毛细血管扩张<font color="red">症</font>的突变和表型特征

Blood:遗传出血性毛细血管扩张的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症,DNA变异,ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

NEJM:反义疗法治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管<font color="red">性</font>水肿,初见有效<font color="red">性</font>端倪

NEJM:反义疗法治疗遗传血管水肿,初见有效端倪

IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx是研究性反义药物,旨在减少前激肽释放酶的产生。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿,反义疗法,IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx - 2020-09-03

2020 临床实践指南:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>弥漫<font color="red">性</font>胃癌(更新版)

2020 临床实践指南:遗传弥漫胃癌(更新版)

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。

Lancet Oncol . 2020 Aug;21(8):e386-e397. - 弥漫性胃癌 - 2020-08-17

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗X-<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视网膜劈裂<font color="red">症</font>,患者视力显着改善

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗X-连锁遗传视网膜劈裂,患者视力显着改善

治疗六个月的数据显示,低剂量和中剂量均耐受良好,并且患者视力明显改善。

MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法,X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18

10亿美元收购RNA干扰疗法ARO-AAT,治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病

10亿美元收购RNA干扰疗法ARO-AAT,治疗遗传肝病

ARO-AAT作为一种RNA干扰(RNAi)疗法,通过抑制突变型α-1抗胰蛋白酶(致病因子)的表达发挥作用。

MedSci原创 - RNAi疗法,ARO-AAT,α-1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(AATLD) - 2020-10-11

2020 AHA科学声明:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心血管疾病的基因检测

2020 AHA科学声明:遗传心血管疾病的基因检测

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

2019年美国胃肠病学会临床指南:遗传血色沉着摘译

遗传性血色素沉着症(HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。2019 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。

临床肝胆病杂志.2020.36(1):53-56. - 遗传性血色病 - 2020-01-25

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