热议NGS检测在肺癌中的作用和驱动基因阳性NSCLC的治疗
就NGS（二代测序）检测在肺癌中的作用及驱动基因阳性晚期NSCLC的治疗选择进行探讨。
肿瘤资讯 - NGS检测，肺癌，基因，阳性NSCLC，治疗 - 2019-06-22
GUT: 粪便免疫化学检测呈阳性后不遵守结肠镜检查会使死于结肠直肠癌的风险增加一倍
多项随机对照研究结果支持粪便隐血检测用于大肠癌筛查，与传统的粪便隐血检测方法相比较，免疫化学方法直接对粪便中的血红蛋白进行检测（粪便免疫化学检测法，FIT）具有很多优势。
MedSci原创 - 直肠癌，FIT - 2022-02-25
Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23
柳光宇教授：临床病理及多基因检测模型助力ER阳性早期乳腺癌的个体化治疗决策
随着病理、基因等肿瘤生物学信息的日渐丰富，如何综合分析此类信息以提高乳腺癌诊治及预后评估水平，成为近年来部分肿瘤学家思考的问题。利用多基因检测参数或者临床病理参数来建立预后或预测的数学模型已成为HR＋早期乳腺癌个体化临床决策的重要参考工具，例如已在临床推广应用的oncotypeDX（21基因）以及PEPI score（初始内分泌治疗预测指数
ioncology - 临床病理及多基因检测模型，ER阳性早期乳腺癌 - 2017-12-08
长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因
38%的误诊是由于对临床因素的误解；29%的误诊是由于对诊断试验的误判；17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测，呈显著阳性；16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死
中国医学论坛报今日循环 - 晕厥后QT间期延长，LQTS的基因检测呈显著阳性，不明猝死 - 2023-02-03
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
惠汝太：精准医疗是希望，不是炒作
Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？
中国循环杂志 - 精准医疗，心血管疾病，可行性 - 2017-08-11
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
许多幼儿和青年人患有遗传性心脏疾病，表面看起来没有疾病，但是有时却会为他们打来突发性致命性的打击，因此研究人员试图寻找一种方法以检测没有症状但是却可能突然发生致命性疾病的民众。肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
心血管病精准医疗是希望还是炒作？
Available 即是否有可进行精准医疗的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医疗，以及进行精准医疗的性价比如何？
医师报 - 心血管，精准医疗，希望，炒作 - 2017-10-07
CHRS 2023：室性心律失常的诊疗：指南与实践
关于室性心律失常的指南目前国内外研究有很多了，2022年ESC公布了最新的指南的更新，与2015年版相比，纳入了更多的篇幅和这些年最新的循证医学参考文献。本篇文章，让高鹏教授带我们来一起看看有哪些变化
MedSci原创 - 室性心律失常 - 2023-07-31
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Heart Rhythm：生死十天 快速测序救助先心婴儿
斯坦福大学医学院的SCOPE博客介绍了这样一个真实的故事。一名新生儿出生在Lucile Packard儿童医院，但在出生后数小时内心脏多次停止跳动。她的医生已经竭尽全力来帮她，但情况仍然十分危急。医生发现，这名婴儿患有严重的遗传性心脏病，即先天性QT间期延长综合征（long QT syndrome，LQTS）。这是一种罕见的疾病，表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或成人中发现，是
冷泉港实验室 - 遗传性心脏病，测序 - 2014-07-15
台湾学者发现Brugada综合征病人可能缺失NALCN基因
2012年世界心脏病学大会(4月18-21日）报道 我国台湾大学医学院及其附设医院的研究人员在无SCN5A突变的Brugada综合征 (BrS)病人中新发现了NALCN 基因的缺失。 研究显示SCN5A基因突变与BrS
医学论坛网 - Brugada综合征，基因突变 - 2012-04-20
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