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Blood:CDK6是携带<font color="red">NUP98</font><font color="red">融合</font><font color="red">蛋白</font>的急性髓系白血病的一个新的潜在治疗靶点

Blood:CDK6是携带NUP98融合蛋白的急性髓系白血病的一个新的潜在治疗靶点

在AML中,NUP98融合蛋白直接调控白血病相关基因表达。 CDK6表达受NUP融合的直接转录调控,NUP98融合变异型AML对CDK6抑制特别敏感。

MedSci原创 - AML,CDK6,NUP98融合蛋白 - 2020-05-03

Eur J Haematol:<font color="red">NUP98</font>::NSD1<font color="red">融合</font>在成人FLT3-ITD阳性AML诊断中的临床意义

Eur J Haematol:NUP98::NSD1融合在成人FLT3-ITD阳性AML诊断中的临床意义

NUP98::NSD1可预测伴有FLT3-ITD突变的成人AML患者的原发性诱导失败。

MedSci原创 - AML,NUP98::NSD1,FLT3-ITD阳性 - 2023-07-20

BLOOD:Menin-MLL1相互作用是<font color="red">nup98</font>重排AML的分子依赖性

BLOOD:Menin-MLL1相互作用是nup98重排AML的分子依赖性

Menin-MLL1抑制可能是一种合理的靶向治疗nup98重排白血病患者的方法。

MedSci原创 - Blood杂志 - 2021-09-30

【盘点】2020年7月23日Blood研究精选

【盘点】2020年7月23日Blood研究精选

2020年7月23日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-07-25

一例跨T、B两系表达的<font color="red">NUP</font><font color="red">98</font>-NSD1阳性成人急性髓系白血病

一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病

由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端,在常规的核型分析中难以发现,应采用分子生物学或荧光原位杂交(FISH)技术对其进行筛查。

“检验医学”公众号 - 白血病,淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22

Nature:全新致癌机制,相分离驱动异常染色质成环,促进癌症发展

Nature:全新致癌机制,相分离驱动异常染色质成环,促进癌症发展

2021年6月23日,北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为:Phase separation drives aberrant chromatin l

“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28

成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)

成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)

修订要点:• 初诊急性髓系白血病(AML)增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。

中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病,成人急性髓系白血病 - 2024-02-01

Ann Med:在高危AML同种异体造血干细胞移植的清髓性预处理方案中加用维奈托克

Ann Med:在高危AML同种异体造血干细胞移植的清髓性预处理方案中加用维奈托克

维奈托克单药治疗是急性髓系白血病 (AML) 患者的有效选择。这项研究表明,在MAC同种异体HSCT中加入维奈托克对于高危AML患者是可行、安全和有效的。

MedSci原创 - 维奈托克, 急性髓性白血病;同种异体造血干细胞移植,清髓性预处理 - 2023-01-13

Nat Genet:基于新分子类别和MRD的预测框架,可对儿童急性髓系白血病患者进行精细风险分层

Nat Genet:基于新分子类别和MRD的预测框架,可对儿童急性髓系白血病患者进行精细风险分层

研究团队基于上述分子类别和微小残留病灶(MRD)构建了新的pAML预后框架,为未来pAML分类和治疗策略奠定了基础。

测序中国 - 白血病,风险分层,MRD - 2024-02-20

PNAS:NUS1的编码突变导致帕金森病

PNAS:NUS1的编码突变导致帕金森病

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病(Neurodegenerative disease,ND)。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异,但主要基于欧洲血统的人群,对汉族人来说,家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中,研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因

MedSci原创 - 帕金森病,致病基因 - 2018-10-23

PLoS Pathog:研究揭示HIV进入免疫细胞核的机制

PLoS Pathog:研究揭示HIV进入免疫细胞核的机制

随着膜介导的融合,HIV-1病毒核释放到靶细胞的细胞质中,经过一系列的转运和复制可使得病毒基因组进入靶细胞核,最终导致前病毒DNA整合到宿主细胞的基因组中。既往研究已经发现,破坏微管或耗竭动力蛋白/驱动蛋白的马达,可干扰病毒基因组的正常脱壳和转运。该研究发现,HIV-1感染过程中,驱动蛋白-1的马达(KIF5B)可诱导核孔成分Nup358的重新定位。Nup358的重新定位依赖于HIV-1衣壳,且N

MedSci原创 - HIV,驱动蛋白,Nup358 - 2016-06-24

Blood:Bcor突变可诱发B-1淋巴祖细胞起源的急性白血病

Blood:Bcor突变可诱发B-1淋巴祖细胞起源的急性白血病

中心点:Bcor截短突变协作NUP98-PHF23(NP23)融合可促进前体B-1急性淋巴细胞白血病。NP23/Bcor pro-B-1 ALL常发生Jak突变,对JAK抑制剂的体内外治疗敏感。摘要:大约10%的NUP98-PHF23(NP23)小鼠会进展成B1淋巴细胞祖细胞起源的侵袭性急性淋巴细胞白血病(pro B-1 ALL),伴随BCL互作辅抑制因子(Bcor)基因的体细胞移码突变,最常见于

MedSci原创 - Bcor,B-1淋巴细胞,JAK抑制剂,NP23 - 2019-04-18

Blood:Menin抑制剂治疗特定突变急性髓系白血病

Blood:Menin抑制剂治疗特定突变急性髓系白血病

研究证明UBTF-TD白血病细胞的基因定位,并发现其对Menin抑制剂SNDX-5613敏感,用这种小分子药物处理可导致体内和体外肿瘤生长显著降低、髓系分化和UBTF-TD白血病相关的转录组特征的消除

儿童肿瘤前沿 - 急性髓系白血病,UBTF基因串联重复异常,Menin抑制剂 - 2023-12-19

Nature子刊:基于驱动突变的儿童AML新分子病理分型和风险模型

Nature子刊:基于驱动突变的儿童AML新分子病理分型和风险模型

这项研究分析了儿童AML的表达图谱,提出了一个基于驱动突变的分子病理分型和风险模型,并通过探索具有相似表达谱的儿童 AML亚型之间的共享通路,为靶向药的使用提出了新方向。

儿童肿瘤前沿 - AML,急性髓系白血病,驱动突变 - 2024-02-02

【盘点】帕金森近期重要研究汇总

【1】左旋多巴对帕金森疾病的改善研究左旋多巴是缓解帕金森病患者临床症状的重要药物,近日研究人员就左旋多巴对疾病本身的治疗效果进行了考察。早期帕金森患者参与研究,随机接受每日3次,每次100mg的左旋多巴+每日3次,每次25mg的甲基多巴肼持续80周(提前治疗组)或先接受40周的安慰剂,随后接受40周的左旋多巴+甲基多巴肼(延迟治疗组)。445名患者参与研究,其中早期治疗组222人,延迟治疗组2

MedSci原创 - 2019-01-24

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