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Prader-Willi综合征:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

Prader-Willi综合征:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重

MedSci原创 - Prader-Willi综合征 - 2022-08-17

JAHA:破裂和无症状完整的腹主动脉瘤患者峰值壁应力和峰值壁破裂指数比较

JAHA:破裂和无症状完整的腹主动脉瘤患者峰值壁应力和峰值壁破裂指数比较

与主动脉最大直径类似的无症状完整AAA相比,AAA破裂患者PWRI更大,而PWS则不然。

MedSci原创 - 腹主动脉瘤,峰值壁应力,峰值壁破裂指数 - 2021-04-15

鲜红斑痣怎么治?从发病机制讲透治疗难点!

鲜红斑痣怎么治?从发病机制讲透治疗难点!

导致发生鲜红斑痣的原因可能有很多,但是目前尚无统一的定论,无法预防。

丛博士护肤课堂 - 先天性,后天性,鲜红斑痣 - 2022-10-09

JNER:中风后运动能力缺陷的观察:下肢运动协调测试(LEMOCOT)的精细分析

JNER:中风后运动能力缺陷的观察:下肢运动协调测试(LEMOCOT)的精细分析

本文着重于量化中风患者(PwS)下肢运动协调测试(LEMOCOT)中表现的误差(即准确性)。

MedSci原创 - 中风,运动能力,下肢运动协调测试 - 2021-10-28

Levo Therapeutics的鼻内卡贝缩宫素治疗Prader-Willi综合症,获得FDA的快速通道指定

Levo Therapeutics的鼻内卡贝缩宫素治疗Prader-Willi综合症,获得FDA的快速通道指定

Levo Therapeutics的LV-101(鼻内卡贝缩宫素)获得美国食品和药物管理局(FDA)的快速通道指定,用于治疗Prader-Willi综合症(PWS)。

MedSci原创 - Levo,Therapeutic,鼻内卡贝缩宫素,Prader-Willi综合症,FDA快速通道指定 - 2019-11-22

J Clin Endocrinol Metab:成人Prader-Willi综合征患者的骨健康状态

J Clin Endocrinol Metab:成人Prader-Willi综合征患者的骨健康状态

肌张力减退、体力活动不足、性腺功能减退三者结合,可能导致骨量减少,骨折风险增加。

MedSci原创 - 骨健康,Prader-Willi综合征 - 2022-10-10

如果钟无艳穿越到现代,她的鲜红斑痣该怎么治疗?

如果钟无艳穿越到现代,她的鲜红斑痣该怎么治疗?

一文梳理鲜红斑痣的治疗。

MedSci原创 - 鲜红斑痣,PWS,PDL - 2022-06-20

FDA授予INV-101罕见儿科疾病(RPD)称号,用于治疗Prader-Willi综合征

FDA授予INV-101罕见儿科疾病(RPD)称号,用于治疗Prader-Willi综合征

美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司的主要化合物INV-101罕见儿科疾病(RPD)称号,用于治疗Prader-Willi综合征(PWS)。

MedSci原创 - Prader-Willi综合征,INV-101,罕见儿科疾病(RPD) - 2021-01-08

J Clin Endocrinol Metab:持续生长激素治疗普拉德-威利综合征

J Clin Endocrinol Metab:持续生长激素治疗普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome;PWS)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征;病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。

MedSci原创 - 普拉德-威利综合征,生长激素,肥胖 - 2016-08-24

普拉德-威利综合征继发重度僵硬性脊柱侧后凸畸形一例

普拉德-威利综合征继发重度僵硬性脊柱侧后凸畸形一例

患儿 男,13岁。因“发现腰背部畸形6年余”于2019年6月入院。

中国修复重建外科杂志 - 脊柱畸形,普拉德-威利综合征 - 2020-07-24

JCEM:生长激素治疗对Prader-Willi综合征儿童脊柱侧弯的影响。

JCEM:生长激素治疗对Prader-Willi综合征儿童脊柱侧弯的影响。

Prader-Willi综合征(PWS)患儿脊柱侧弯的患病率为30 - 80%,患病率取决于年龄。虽然生长激素治疗对PWS儿童脊柱侧弯的影响的报道有限,但脊柱侧弯通常被认为是生长激素治疗的禁忌症。

MedSci原创 - 脊柱侧弯,Prader-Willi综合征,生长激素治疗 - 2021-09-17

Angelman 综合征合并外斜视一例

Angelman 综合征合并外斜视一例

患儿,女,2岁7个月,足月顺产,出生时胎膜早破、胎心青弱,哭声弱,无抢救病史。

中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman,斜视 - 2018-01-06

JCEM:利拉鲁肽用于患有Prader-Willi综合征和肥胖症的儿童和青少年的体重管理

JCEM:利拉鲁肽用于患有Prader-Willi综合征和肥胖症的儿童和青少年的体重管理

利拉鲁肽是一种胰高血糖素样肽-1 (GLP-1)受体激动剂,可改变弓状核中与进食行为直接相关的下丘脑神经元的活动,从而增加饱腹感并减少能量摄入,从而导致体重减轻。

网络 - 利拉鲁肽 - 2022-10-06

JCEM:生长激素治疗会对Prader-Willi综合征患者的脂肪产生什么影响?

Prader-Willi综合征(PWS)成年患者与按BMI匹配的对照组相比,皮下脂肪比例增加;但是是否是基因型在影响患者的身体成分和代谢呢?目前还存在争议。研究者进行了本项研究,评估PWS成年患者的身体成分和代谢特征;此外还评估了前次生长激素(GH)治疗的影响。PWS成年患者(平均年龄:25.5±8.9岁)根据不同遗传亚型,分为缺失型(Del, n=47)或单亲二倍体(UPD,n

MedSci原创 - 生长激素,Prader-Willi综合征,脂肪 - 2016-09-26

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