Sci Rep ：Smith-Lemli-Opitz综合征大鼠模型中视网膜变性的预防研究
美国纽约州布法罗纽约州立大学纽约分校眼科研究所的Fliesler SJ近日在Sci Rep发表了一项研究，他们利用DHCR7抑制剂AY9944处理的大鼠模型，发现联合膳食补充CHOL和抗氧化剂可以有效的降低7DHC衍生氧甾醇的形成，进而为临床预防Smith-Lemli-Opitz综合征提供了参考。
MedSci原创 - Smith-Lemli-Opitz综合征，视网膜变性，预防研究 - 2018-01-28
Autophagy：体内体外实验证实吞噬体成熟受阻是视网膜色素上皮病理变化的基础
他们构建Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）动物模型，并研究视网膜色素上皮（RPE）病变的发生机制。
MedSci原创 - 吞噬体，成熟，视网膜色素上皮，病理变化 - 2018-07-23
AJRCCM:BMI可预测女性哮喘事件发生
有学说认为：应用代谢综合征可以解释身体质量指数（BMI）与成人哮喘之间的关联。为了纵向比较成人哮喘事件与代谢综合征、及BMI相关性的相对强度，来自美国阿布克尔市新墨西哥大学医学系的Akshay Sood及其同事开展了一项研究，研究结果发表于2013年8月1日出版的《美国呼吸与危重症医学
丁香园 - BMI，哮喘，女性 - 2013-09-03
NEJM：新生儿戒断综合征趋势有增无减
新生儿戒断综合征的发生率，即药物戒断综合征后最常出现在子宫内暴露于阿片类药物后引起的，已经在过去的十年期间增加。然而，最近的综合征的发生率和变化的趋势在人口特征和这些婴儿的住院治疗还没有被很好地表征。 使用多个横断面分析和一个已经鉴定的数据集，我们分析了从2004年到2013年来自美国的299个新生儿重症监护病房（新生儿重症监护室）的婴幼儿戒断综合征数据。我们评
MedSci原创 - 新生儿，戒断综合征 - 2015-04-27
Neurology：这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人
2017年9月，发表在《Neurology》一项由美国科学家进行的右美沙芬在Rett综合征中的随机开放性试验表明，右美沙芬在年轻Rett综合征女孩中的使用是安全的。
环球医学 - 镇咳药 - 2017-10-13
JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系统评价
睫毛毛发增生是一种以睫毛延长，增厚，卷曲或色素沉着增加为特征的异常症状，同时也可以作为某些全身感染的筛查标志，研究显示前列腺素类似物和EGFR抑制剂对药物诱导的睫毛脱发有显著的支持作用。
MedSci原创 - 毛发疾病，睫毛增生 - 2022-01-20
NEJM：Frey综合征-病例报道
Frey综合征的特征是味觉性出汗、面部潮红或两者兼有，其原因是腮腺内副交感神经纤维受到损害，随后神经纤维重新支配皮肤的汗腺。副交感神经纤维的损伤通常发生在手术期间，但是面部创伤是另一个公认的原因。
MedSci原创 - Frey综合征，面部潮红，味觉性出汗 - 2020-04-09
ASCO更新临床实践指南：造血细胞集落刺激因子CSF应用修订
美国临床肿瘤学会（ASCO）近期更新了2006年版的临床实践指南，对其中指导肿瘤患者进行化疗时的造血细胞集落刺激因子使用方法进行了更改。 造血细胞集落刺激因子(CSFs)能够减缓嗜中性粒细胞减少症的持续时间和严重性，并且能降低发热性嗜中性粒细胞减少症的发病风险。同时加入该因子能够允许患者进行更高强度的化疗。为了应对人们对该因子开销和严重副反应的担忧，ASCO于1994年出台了第一版的临床实践指南
MedSci原创 - 造血细胞集落刺激因子，指南 - 2015-07-16
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
PLOS ONE：经常健身和运动的高BMI人群对心脏有影响吗？
加入美国陆军服务的人通常是年轻健康者，但他们中有不少人是超重的。尽管美国陆军需要进行很多运动和健身，但是这仍然可能会对他们的心脏代谢产生影响。近期，一项发表在PLOS ONE杂志上的文章分析了2001 - 2011年美国陆军731,014名士兵（17.0％女性；年龄：21.6 [3.9]年；BMI：24.7 [3.8] kg / m2）的数据，检查了这些士兵在加入时的BMI与心脏代谢危险因素（CR
MedSci原创 - 健身，运动，BMI - 2017-01-19
PNAS：研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
PNAS - 智障，相关基因，轴突发育，功能 - 2013-11-29
Cell Metabolism：阻断NBR1-MEKK3信号或可预防2型糖尿病
肥胖（obesity）是目前全球多发病之一，常并发2型糖尿病。大量的研究表明，肥胖（尤其是内脏型肥胖）是产生胰岛素抵抗（insulin resistance）的重要因素，而胰岛素抵抗又是2型糖尿病发生的基础。 最近，由美国桑德福伯翰医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员进行的一项新研究，发现了一种新的信号，可触发一连串事件，引起肥胖所致的胰岛素抵抗。 这个信号可引起脂
MedSci原创 - 胰岛素抵抗，代谢综合征，2型糖尿病，肥胖 - 2014-07-21
Pediatrics：儿童医院能提供镰状细胞病并发症最佳护理
一项回顾性研究提示，具有镰状细胞病（SCD）和急性胸痛综合征的青少年及年轻成人患者，在综合医院得到的护理与在儿童医院所得到的护理不尽相同。这项研究显示，在综合医院接受治疗的患者，气管插管的比率更高，且住院时间更长，但患者的30天再入院率并无差异。研究者发现，急性胸痛综合征是SCD患者的主要死因，而血管闭塞性疼痛是导致患者住院的最常见原因。 此外，研究人员还注意
睿医资讯 - 镰状细胞病，儿童医院，护理 - 2013-11-05
母乳喂养或不改善儿童心肌代谢危险因素
英国一项研究表明，在健康足月婴儿中，给予干预可提高母乳喂养持续时间和排他性，但对儿童期心肌代谢危险因素并未产生影响。论文12月3日在线发表于《循环》（Circulation）。 母乳喂养促进干预试验从16个干预点和15个对照点共纳入17046对母乳喂养母-婴配对受试者。此项研究在随访11.5年时对14879例（81.4%）纳入儿童进行了评估。转归指标为血压、空腹胰岛素、脂连素、血糖、载脂
医学论坛网 - 母乳喂养，儿童心肌代谢，危险因素 - 2013-12-06
Cell Metabolism：炎症、肥胖和胰岛素抵抗间关联新信号NBR1/MEKK3
肥胖（obesity）是目前全球多发病之一，常并发2型糖尿病。大量的研究表明，肥胖（尤其是内脏型肥胖）是产生胰岛素抵抗（insulin resistance）的重要因素，而胰岛素抵抗又是2型糖尿病发生的基础。 最近，由美国桑德福伯翰医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员进行的一项新研究，发现了一种新的信号，可触发一连串事件，引起肥胖所致的胰岛素抵抗。
生物通 - 肥胖，胰岛素抵抗，炎症 - 2014-07-21
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