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ESPGHAN/NASPGHAN嗜酸性粒细胞性食管炎以外的儿童嗜酸性粒细胞胃肠道疾病联合指南
该指南提供了有关非 EoE EGID的当前概念、疾病发病机制、流行病学、临床表现、诊断和疾病监测程序以及当前治疗方案的信息。
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition - 嗜酸性粒细胞胃肠道疾病 - 2023-07-13
AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因TFG
东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说,他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。 遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病,在成人期发病后,表现为运动神经出现变化,肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下降,与肌萎缩侧索硬化症(俗称渐冻症)的症状类似。 研究小组对于家族中有人患此病的日本西部4个家族共32人的血液进行了分
新华网 - 日本,神经疾病,致病基因,TFG - 2012-08-16
IETSI临床实践指南:3B、4和5期慢性肾病管理
本指南是秘鲁社会保障局(EsSalud)对3b、4和5期慢性肾病提出的临床实践指南。
秘鲁社会医疗保险机构(EsSalud) - 2022-08-15
Mol Cancer:卡马替尼展现治疗MET融合驱动儿童高级别胶质瘤的潜力
研究建立MET融合阳性pHGG小鼠模型,发现卡马替尼效力及药代特性优,与放疗结合可诱导肿瘤消退,为新疗法提供依据,解释卡博替尼失败原因。
儿童肿瘤前沿 - 卡马替尼,儿童型弥漫性高级别胶质瘤,MET融合 - 2024-07-16
骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识(2021年版)
骨与软组织肿瘤临床罕见,亚型众多,且肉瘤性病变恶性程度高、预后差,给临床诊治带来巨大挑战。
中国肿瘤临床 - 骨肿瘤,骨与软组织肿瘤 - 2021-11-30
2024 EFLM 欧洲尿液分析指南
这些指南至少需要在新的诊断标记和传染性病原体、自动粒子计数的发展、当前的标本采集工具、质量控制流程和分析性能规范方面进行更新。
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) - 尿液分析 - 2024-06-28
必备:冠脉造影阅片要领
冠脉造影(CAG)是目前诊断冠心病的"金标准",可对冠脉病变进行定量测量,明确冠脉造影图像中左、右冠的主要血管,评估冠脉血流情况,评价心肌灌注,确定冠脉造影图像应采用的体位,有助于对特定的血管和节段选择最好的投照角度。 一、常用冠脉缩写 熟悉常用冠脉缩写对临床阅读报告很有帮助。 1.左前降支(LAD)
心在线 - 冠脉病变,冠脉造影 - 2015-07-08
首例携带MEN1胚系突变/ALK重排/ALK基因内倒位的乳头状甲状腺癌获益放疗联合靶向辅助治疗,11个月无复发进展
本文报道了全球首例同时存在EML4-ALK融合、ALK基因内倒位及MEN1基因胚系突变的PTC病例。
绘真医讯 - 乳头状甲状腺癌 - 2026-02-04
Trends in Cancer:HPV整合并非单一事件,口咽鳞状细胞癌中亚克隆异质性与病毒-宿主融合基因的动态演化
这项研究重新定义了HPV整合在肿瘤发生中的角色,其不仅是一种病毒持续存在的手段,更是一个能同时激活病毒与宿主致癌通路、形成协同致癌电路的核心事件。
MedSci原创 - 基因融合,人乳头瘤病毒,口咽鳞状细胞癌,FGFR3-TACC3 - 2026-01-08
Br J Haematol:基于T细胞功能相关基因和血浆蛋白的急性髓系白血病生存预测优化
目前的 AML 生存预后模型中不包括 T 细胞功能相关特征的数据。该研究利用t细胞功能相关基因表达的数据开发了一个模型,该模型可以准确地预测AML患者的生存。
MedSci原创 - 急性髓系白血病,T细胞功能相关,生存预测优化 - 2022-09-18
甲状腺肿块难明诊断,NGS检出新发ALK突变结合免疫组化助力炎性肌纤维母细胞瘤临床诊断
本病例报告了甲状腺IMT中ALK-R395H突变的发现,为其分子特征提供了新见解。
绘真医讯 - 炎性肌纤维母细胞瘤 - 2025-10-07
Laryngoscope:过敏性鼻炎患者中CD8+ Tregs对外周血单细胞的影响研究
CD8+ (或者CD4+ ) CD25+叉头盒转录因子(Foxp3)调控T细胞(CD8+或者CD4+ Tregs)在免疫稳态和耐受性方面具有重要的作用。然而,CD8+ Tregs在过敏性鼻炎(AR)中
MedSci原创 - 外周血单核细胞,过敏性鼻炎,调控T细胞 - 2020-06-11
【盘点】鼻炎研究小结
鼻炎即鼻腔炎性疾病,是病毒、细菌、变应原、各种理化因子以及某些全身性疾病引起的鼻腔黏膜的炎症。鼻炎的主要病理改变是鼻腔黏膜充血、肿胀、渗出、增生、萎缩或坏死等。梅斯医学小编整理了近期鼻炎的研究进展,与
MedSci原创 - 鼻炎 - 2020-06-25
“绘”解读 真报告 | 基因检测如何辅助子宫肉瘤精准分类?RNA-NGS检出YWHAE融合
36 岁女性确诊子宫恶性肿瘤,经检测为 YWHAE-NUTM2B 融合阳性 HGESS。介绍子宫肉瘤多种病理类型,如 uLMS、ESS 等的分子特征、诊断要点及基因检测项目优势。
苏州绘真医学 - 子宫肉瘤,高级别子宫内膜间质肉瘤 - 2025-02-14
KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对二三代ALK抑制剂原发耐药
本文报道了一例罕见病例,KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对第二代和第三代ALK抑制剂原发耐药。
苏州绘真医学 - 肺腺癌,ALK抑制剂,间变性淋巴瘤激酶 - 2024-01-07
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