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AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因<font color="red">TFG</font>

AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因TFG

东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说,他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。 遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病,在成人期发病后,表现为运动神经出现变化,肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下降,与肌萎缩侧索硬化症(俗称渐冻症)的症状类似。 研究小组对于家族中有人患此病的日本西部4个家族共32人的血液进行了分

新华网 - 日本,神经疾病,致病基因,TFG - 2012-08-16

Laryngoscope:过敏性鼻炎患者中CD8+ Tregs对外周血单细胞的影响研究

Laryngoscope:过敏性鼻炎患者中CD8+ Tregs对外周血单细胞的影响研究

CD8+ (或者CD4+ ) CD25+叉头盒转录因子(Foxp3)调控T细胞(CD8+或者CD4+ Tregs)在免疫稳态和耐受性方面具有重要的作用。然而,CD8+ Tregs在过敏性鼻炎(AR)中

MedSci原创 - 外周血单核细胞,过敏性鼻炎,调控T细胞 - 2020-06-11

必备:冠脉造影阅片要领

必备:冠脉造影阅片要领

  冠脉造影(CAG)是目前诊断冠心病的"金标准",可对冠脉病变进行定量测量,明确冠脉造影图像中左、右冠的主要血管,评估冠脉血流情况,评价心肌灌注,确定冠脉造影图像应采用的体位,有助于对特定的血管和节段选择最好的投照角度。   一、常用冠脉缩写   熟悉常用冠脉缩写对临床阅读报告很有帮助。   1.左前降支(LAD)

心在线 - 冠脉病变,冠脉造影 - 2015-07-08

NEJM:研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因

NEJM:研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因

一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述,但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H. Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因,发现其与泛素化功能障碍相关,研究结果在线发表在新英格兰杂志上。 该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性

dxy - 共济失调,痴呆,低性腺功能综合征,致病基因 - 2013-05-14

Br J Haematol:基于T细胞功能相关基因和血浆蛋白的急性髓系白血病生存预测优化

Br J Haematol:基于T细胞功能相关基因和血浆蛋白的急性髓系白血病生存预测优化

目前的 AML 生存预后模型中不包括 T 细胞功能相关特征的数据。该研究利用t细胞功能相关基因表达的数据开发了一个模型,该模型可以准确地预测AML患者的生存。

MedSci原创 - 急性髓系白血病,T细胞功能相关,生存预测优化 - 2022-09-18

ASCO2017:炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料

ASCO2017:炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料

炎症性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状,肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。

MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤,基因组 - 2017-06-06

帕金森病:想睡个好觉太难!

帕金森病:想睡个好觉太难!

帕金森病(PD)患者昼夜节律的改变不仅会影响睡眠-觉醒周期调节,同样会对非运动症状造成影响。

神经科学论坛 - 帕金森病,昼夜节律,睡眠紊乱,时钟基因 - 2024-03-21

AJCP:新型ALK免疫组织化学试验可识别肺腺癌ALK重排的敏感、可靠的标记

AJCP:新型ALK免疫组织化学试验可识别肺腺癌ALK重排的敏感、可靠的标记

基于免疫组织化学的检测提供了一个有效且价格合理的替代方案,特别是在既不提供也不提供分子验证测试的情况下。本文建议新型Dako OTI1A4测定可以可靠地用于识别ALK重排的病例。

MedSci原创 - 肺腺癌,ALK免疫组织化学 - 2023-09-11

OCC2018 | 张俊峰:急诊PCI无复流-慢血流的预测因素及处理策略

OCC2018 | 张俊峰:急诊PCI无复流-慢血流的预测因素及处理策略

编者按:急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术中无复流现象是常见并发症,其危害大、可导致患者死亡率增加。6月2日,OCC 2018大会上,上海交通大学医学院附属第九人民医院张俊峰教授针对大家关注的这一问题,介绍了急诊PCI无复流的预测因素和处理策略。

国际循环 - PCI,无复流,预测,处理 - 2018-06-03

【盘点】鼻炎研究小结

【盘点】鼻炎研究小结

鼻炎即鼻腔炎性疾病,是病毒、细菌、变应原、各种理化因子以及某些全身性疾病引起的鼻腔黏膜的炎症。鼻炎的主要病理改变是鼻腔黏膜充血、肿胀、渗出、增生、萎缩或坏死等。梅斯医学小编整理了近期鼻炎的研究进展,与

MedSci原创 - 鼻炎 - 2020-06-25

KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对二三代ALK抑制剂原发耐药

KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对二三代ALK抑制剂原发耐药

本文报道了一例罕见病例,KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对第二代和第三代ALK抑制剂原发耐药。

苏州绘真医学 - 肺腺癌,ALK抑制剂,间变性淋巴瘤激酶 - 2024-01-07

2015中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南发布

2015中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南发布

肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第1位, 其中非小细胞肺癌(non–small cell lung cancer, NSCLC)约占85%。大多数NSCLC患者确诊时即为晚期,治疗以化疗等全身性治疗为主。近年来,随着一系列肿瘤驱动基因的发现,NSCLC的分型由过去单纯的病理组织学分型,进一步细分为含不同驱动基因的分子亚型。而针对驱动基因的个体化分子靶向治疗因其显著的疗效和良好的安

中华肿瘤杂志, - 表皮生长因子受体基因敏感性突变,非小细胞肺癌 - 2016-09-15

Neurology:妊娠高血压疾病与认知障碍

Neurology:妊娠高血压疾病与认知障碍

妊娠15年后,HDP病史与较差的工作记忆和言语学习独立相关。该关联主要由GH女性所介导。临床医生和经历过HDP的妇女应意识到这种风险。

MedSci原创 - 认知障碍,妊娠高血压疾病 - 2020-12-31

Stroke:心脏疾病患儿手术后动脉缺血性卒中的危险因素

Stroke:心脏疾病患儿手术后动脉缺血性卒中的危险因素

对于心脏病术后AIS的儿童,诊断时间有所延迟。大多数患者具有血液动力学改变和感染等多种潜在的可改变的危险因素。

MedSci原创 - 危险因素,心脏疾病,动脉缺血性卒中 - 2020-08-21

2015 中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南

在NSCLC患者中检测EGFR、ALK基因状态具有重要的临床意义,美国和欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。为了规范我国该领域的临床实践,中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2013年组织我国专家制订了本指南并于2014年更新,本指南为更新的2015年版。

中华肿瘤杂志, 2015,37(10): 796-799. - 表皮生长因子受体基因敏感性突变,表皮生长因子受体基因敏感性突变 - 2016-09-15

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