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英国生物样本库(<font color="red">UKB</font>)向全球开放50万人全基因组测序数据

英国生物样本库(UKB)向全球开放50万人全基因组测序数据

英国生物样本库(UKB)表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序(WGS)数据。

测序中国 - 全基因组测序,英国生物样本库 - 2023-12-19

Nature Hum Beha:复旦华山:从<font color="red">UKB</font>中识别痴呆可控因素发现47-72%的痴呆可预防!

Nature Hum Beha:复旦华山:从UKB中识别痴呆可控因素发现47-72%的痴呆可预防!

本研究结果提示多数痴呆病例可能可以通过消除可调控风险因素来预防,即使在高遗传风险的人群中也具有保护作用。

MedSci原创 - 老年痴呆症,生活方式干预,社会经济状况 - 2023-08-01

PLOS MED:长得高的人更容易发生心源性卒中,而且还与遗传相关!

PLOS MED:长得高的人更容易发生心源性卒中,而且还与遗传相关!

在不同血统中,较高的成人身高与较高的心脏栓塞性卒中风险和较低的其他缺血性卒中亚型风险存在因果关系。

MedSci原创 - 中风,心源性卒中,成年身高,孟德尔随机化 - 2022-05-09

JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断

JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断

最近,有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点,并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。

MedSci原创 - 全基因组相关性研究,抑郁,耳鸣 - 2020-10-15

JAMA Cardiol:高密度脂蛋白胆固醇水平过高,冠状动脉疾病患者死亡风险增加

JAMA Cardiol:高密度脂蛋白胆固醇水平过高,冠状动脉疾病患者死亡风险增加

非常高的HDL-C水平与冠状动脉疾病患者较高的死亡风险相关

MedSci原创 - 死亡危险,冠状动脉疾病,高密度脂蛋白胆固醇 - 2022-05-22

Eur Respir J:中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点

Eur Respir J:中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点

这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因位点和共同的遗传病因学。

MedSci原创 - 肥胖,肺功能,全基因组关联分析,肺功能学疾病 - 2021-10-20

Biological Psychiatry:焦虑症和焦虑症状的全脑孟德尔随机化因果研究

Biological Psychiatry:焦虑症和焦虑症状的全脑孟德尔随机化因果研究

本文使用了三个大型队列的GWAS数据进行遗传相关性、因果分析,发现了可在大型队列中推广的基因推断效应,有助于了解大脑结构和功能的变化如何导致焦虑症。

MedSci原创 - 焦虑症,遗传学,孟德尔随机化 - 2023-11-23

Clin Nutrition:咖啡可以降低2型糖尿病的发病风险

Clin Nutrition:咖啡可以降低2型糖尿病的发病风险

2型糖尿病的特征是胰岛素抵抗、胰岛素相对缺乏所造成的高血糖,这与1型糖尿病中的绝对胰岛素缺乏大不相同,后者是因为胰岛细胞损坏所导致的。

MedSci原创 - 糖尿病,咖啡 - 2023-03-27

Lancet Oncology:重要新发现!南京医科大学沈洪兵/胡志斌发现了新的肺癌风险内源性指标,优化肺癌的个体化风险分层

Lancet Oncology:重要新发现!南京医科大学沈洪兵/胡志斌发现了新的肺癌风险内源性指标,优化肺癌的个体化风险分层

该研究发现mCAs作为一种新的肺癌风险内源性指标,可能与PRS联合使用,优化肺癌的个体化风险分层。

iNature - 肺癌,内源性指标 - 2022-10-22

Eur Heart J:新发房颤预测评分-HARMS2-AF风险评分

Eur Heart J:新发房颤预测评分-HARMS2-AF风险评分

HARMS2-AF评分是一种新的生活方式风险评分,可以帮助识别一般社区中有房颤风险的个体,并可辅助人群筛查。

MedSci原创 - 房颤,心房颤动,慢性房颤,新发房颤预测评分,HARMS2-AF风险评分 - 2023-06-24

Nat Genet:新单倍型定相方法SHAPEIT5,可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异

Nat Genet:新单倍型定相方法SHAPEIT5,可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异

该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5,可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。

测序中国 - 全外显子组测序,SHAPEIT5 - 2023-07-22

Cardiovasc Res:低白细胞线粒体DNA丰度促进动脉粥样硬化性心血管疾病

Cardiovasc Res:低白细胞线粒体DNA丰度促进动脉粥样硬化性心血管疾病

该研究的结果支持较低的白细胞mtDNA丰度在较高的CAD风险中可能的因果作用,但在HF中不存在。

MedSci原创 - 动脉粥样硬化性心血管疾病,低白细胞线粒体DNA丰度 - 2022-12-24

 J Transl Med:高黑色素瘤多基因风险与高紫外线辐射环境下的患者生存率提高有关

J Transl Med:高黑色素瘤多基因风险与高紫外线辐射环境下的患者生存率提高有关

目前,人们对种系遗传因素在决定皮肤黑色素瘤(CM)生存率方面的作用还不是很清楚。

MedSci原创 - 黑色素瘤,易感基因 - 2022-11-02

50万人数据库UK Biobank使用介绍、数据申请攻略

50万人数据库UK Biobank使用介绍、数据申请攻略

截止日前,在 PubMed 数据库中使用UK BioBank作为检索词,可以发现使用该数据库发表的学术论文已经高达9,869项,其中不乏医学顶级期刊 NEJM,Lancet、JAMA 及其子刊。其中,

MedSci原创 - 数据库,UK biobank,数据申请 - 2023-12-01

Neurology:户外运动须因地制宜,空气污染下剧烈体力活动恐加剧危害大脑健康!

Neurology:户外运动须因地制宜,空气污染下剧烈体力活动恐加剧危害大脑健康!

近日研究者在英国生物库(UKB)内研究了体力活动(PA)与有益的大脑是否改变了空气污染(AP)与脑体积之间的联系。PA与有益的大脑结果相关,但加剧AP与白质高信号病变相关,而AP与有害的大脑结果相关。

MedSci原创 - 大脑健康,脑白质病变,体力活动(PA),空气污染(AP) - 2022-01-13

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