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<font color="red">X-</font><font color="red">连锁</font><font color="red">高</font><font color="red">lgM</font><font color="red">综合征</font>：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗

X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗

高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va

MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22

FDA批准首个诊断脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的基因测试

FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。

新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27

CELL：脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的细胞代谢异常原因被揭示 

CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16

胸痛揪出的“<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>”，到底是个什么病？

胸痛揪出的“X综合征”，到底是个什么病？

心肌梗死及主动脉夹层等疾病，大部分能够诱发胸痛的心血管疾病在冠状动脉造影时，会发现相关冠状动脉出现了硬化、狭窄及血栓等病变，然而有些疾病出现了胸痛，冠状动脉造影结果是正常的，下面小编给大家介绍一下冠状动脉造影结果正常的胸痛-X综合征

不详 - 胸痛，心绞痛，X综合征 - 2018-02-28

PLoS One：SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>的非<font color="red">综合征</font>听力损失

PLoS One：SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失

X连锁的听力损伤是最不常见的遗传性听力损失（HL）形式，并且只占据所有案例的一小部分。最近，研究人员在一个四世同堂的中国人家庭中，调查了X连锁遗传性感官听力损失的原因。

MedSci原创 - SMPX，听力损失，X连锁 - 2017-06-03

Plos One：脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>你了解么？

Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？

脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。

MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25

夜间猝死发生率<font color="red">高</font>，莫忽视“Brugada<font color="red">综合征</font>”

夜间猝死发生率高，莫忽视“Brugada综合征”

夜间猝死综合征（Brugada综合征）是由编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。它通常在夜间发作，多发于＜45岁男性，它能够导致患者出现阵发性室性心动过速并且丧失意识。

网络 - 传导阻滞，夜间猝死，Brugad - 2018-06-13

Neurology：不宁腿<font color="red">综合征</font>与女性<font color="red">高</font>CVD死亡相关

Neurology：不宁腿综合征与女性高CVD死亡相关

一项大规模护士健康研究数据的最新分析显示，伴不宁腿综合征（RLS）的女性心血管病（CVD）患者死亡风险较高。该研究在线发表于12月15日的Neurology。

国际循环 - 不宁腿综合征，RLS，心血管病，女性 - 2018-01-10

ACS Chem Biol ：治疗脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>疾病的新型分子

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子

近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax

生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>症状

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。

新华网 - 研究 - 2012-04-16

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>新表观遗传标记的鉴定

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定

由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。

MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07

Clin Endocrinol： 高钠饮食患者代谢综合征风险增加

高钠饮食（HS）与高血压（HT）和胰岛素抵抗（IR）有关。然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。

DXY - 高钠饮食 - 2014-05-23

Clin Endocrinol：高钠饮食患者代谢综合征风险增加

高钠饮食（HS）与高血压（HT）和胰岛素抵抗（IR）有关。然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。

丁香园 - 代谢综合征，皮质醇，高钠饮食 - 2014-05-27

2011AAP 美国脆性X综合征患儿的卫生管理：临床报告

Pediatrics. 2011 May;127(5):994-1006. - 2011-05-01

CHD患者2型心肾综合征（CRS）患病率高

　最近，上海交通大学医学院附属仁济医院肾脏科的研究人员的一项研究显示，在慢性心脏病(Chronic heart disease，CHD)患者中2型心肾综合征(Cardiorenal syndrome，CRS)患病率高，某些心肾传统危险因素及患者心功能等情况与2型CRS的发生相关。

MedSci原创 - CHD，CRS，心肾综合征 - 2012-03-04

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