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ELANE基因突变导致<font color="red">先天性</font><font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>1例

ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例

患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。

中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29

Blood：SRP54基因突变可导致重度<font color="red">先天性</font><font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>！

Blood：SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症！

中心点：在先天性中性粒细胞减少症患者中检测到SRP54突变。SRP54突变诱导ER应激和与凋亡相关的自噬。摘要：先天性中性粒细胞减少（CN）是一种罕见的异质性遗传病，约25%的患者无已知的遗传缺陷。

MedSci原创 - SRP54，先天性中性粒细胞减少，早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19

BJH：外周血<font color="red">细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>是<font color="red">先天性</font>免疫缺陷的早期预后指标

BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标

先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。

网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12

<font color="red">先天性</font>巨核<font color="red">细胞</font>增生不良性血小板<font color="red">减少</font><font color="red">症</font>的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。在早期报道中，由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植（HSCT）等相关治疗，多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开展，许多患儿已得到成功救治。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

Cureus：严重<font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>Graves病的治疗。

Cureus：严重中性粒细胞减少症Graves病的治疗。

1835年，爱尔兰医生罗伯特·詹姆斯·格雷夫斯(Robert James Graves)首次描述了格雷夫斯病(Graves‘disease，GD)

MedSci原创 - Graves病 - 2022-03-09

与再生障碍性贫血相鉴别的<font color="red">先天性</font>全血<font color="red">细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症，这些疾病的临床表现都有哪些，点击立即查看。

网络 - 再生障碍性贫血 - 2023-12-19

Cureus：严重<font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>Graves病的治疗

Cureus：严重中性粒细胞减少症Graves病的治疗

新诊断的甲状腺功能亢进症中的严重中性粒细胞减少症是一个诊断和治疗难题，因为如果中性粒细胞绝对计数(ANC)<1×109/L就不能开始使用抗甲状腺药物(ATDS)。

MedSci原创 - Graves病 - 2022-03-05

Eur Arch Otorhinolaryngol：<font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font>与淋巴<font color="red">细胞</font>比例在<font color="red">先天性</font>突发感觉神经听力损失中的预后价值调查

Eur Arch Otorhinolaryngol：中性粒细胞与淋巴细胞比例在先天性突发感觉神经听力损失中的预后价值调查

先天突发性感觉神经性听力损失（ISSNHL）的病因学、治疗和预后到目前仍旧不确定，尽管已经有了充分的调查。

MedSci原创 - 听力损失，细胞比例，预后 - 2020-03-27

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

NEJM：<font color="red">先天性</font>肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

Blood：成人慢性原发性<font color="red">中性</font><font color="red">粒细胞</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>(CPN)，女性患者居多

Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症(CPN)，女性患者居多

成人严重慢性原发性中性粒细胞减少症(CPN)是一种罕见病,在成人CPN患者的长期预后和严重感染还没有明确其风险因素。本研究对108名CPN严重成年患者进行多机构的研究观察。诊断时中位绝对中性粒细胞计数（ANC）是0.4×109/L，以及在随访期间，无粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的中位ANC为0.5×10

MedSci原创 - CPN - 2015-10-08

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

2023-03-31

《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译

目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。本指南讨论并回答了与ＣＢＤ有关的２０个临床问题，包括定义及病理（３个问题）、诊断（６个问题）、胰胆并发症（３个问题）、治疗及预后（８个问题）。

临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08

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