先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出1例报道

  胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出  　　 胎儿先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内的肝脏等脏器膨出，在医学上称之为巨型脐膨出

医学论坛网 - 胎儿，先天性，腹壁缺损，脏器膨出 - 2013-07-25

Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素

威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01

影像诊断 | 胰腺的各种先天性异常和解剖变异

胰腺的先天性异常和解剖变异多种多样，并不少见。成像方式的最新进展及其日益普及的可及性增加了检测胰腺异常和变异的机会。识别胰腺异常很重要。

影像诊断与科研 - 胰腺，造影，环状胰腺 - 2023-12-29

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性多数恒牙缺失伴牙齿形态异常1例

11、21牙齿形态异常，为过小牙。其余牙齿牙冠结构正常。

西南医科大学学报 - 先天性，多数，恒牙，缺失，形态异常 - 2018-10-09

AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常

该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。

MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08

European Radiology:MRI在先天性肺部异常诊断中的应用

目前，产后CLA成像的金标准是胸部计算机断层扫描（CT），但CT有一些固有缺点，如暴露于电离辐射以及需要使用造影剂来观察病变的血管。

MedSci原创 - 先天性肺部异常，胸部MRI - 2023-11-27

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

2020 ASE指南：先天性冠状动脉异常多模式评估建议

2020年3月，美国超声心动图学会(ASE)发布了先天性冠状动脉异常多模式评估建议，先天性冠状动脉异常无论是孤立存在还是与其它类型先天性心脏病相关的形式均具有明显的潜在发病率和死亡率。本文主要针对先天

J Am Soc Echocardiogr. 2020 Mar;33(3):259-294. - 超声，冠状动脉 - 2020-03-12

产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例

病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。

中国临床医学影像杂志 - 产前超声，胎儿，先天性，多发性，关节挛缩症 - 2019-07-27

NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术不能改善中度先天性膈疝胎儿预后

对于左侧中度先天性膈疝胎儿，在妊娠30-32周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术并未改善新生儿预后，反而增加了早产和胎膜破裂风险

MedSci原创 - 胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO，先天性膈疝胎儿 - 2021-07-12