NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
NEJM：色素播散综合征虹膜透照缺陷-病例报道
虹膜后弯会引起晶状体小带纤维的擦伤和色素释放。这种色素积聚在眼睛的小梁网中，可阻碍房水引流，从而导致眼内压升高，以及随后的视神经损害，称为色素性青光眼。
MedSci原创 - 色素播散综合征，虹膜透照缺陷 - 2019-11-14
获得性免疫缺陷综合征相关耶氏肺孢子菌肺炎影像学诊断专家共识
耶氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis jirovecii pneumonia,PJP)是一种全球分布的机会性感染疾病,影像学技术在其早期诊断及疗效监测方面发挥着重要作用。
医学新知 - 影像诊断，获得性免疫缺陷综合征，感染病病毒组，耶氏肺孢子菌肺炎 - 2022-01-18
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
获得性免疫缺陷综合征相关脑弓形虫病的影像诊断专家共识
艾滋病相关脑弓形虫病病死率高，是影响艾滋病患者生存及预后的严重并发症之一。影像诊断在其早期确诊及后续疗效评估中发挥重要作用，规范应用影像技术、正确认识艾滋病相关脑弓形虫病的特征性影像表现至关重要。
中华放射学杂志 - 获得性免疫缺陷综合征 - 2021-10-22
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时
MedSci原创 - 罕见病，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
警惕：玻尿酸与自身免疫/炎症综合征(ASIA)
今天我们学习三个HA注射后ASIA综合征发展的案例，希望引起对一个很少被认识到的导致严重后果的问题的注意。
肉毒毒素btxa - 玻尿酸，ASIA综合征 - 2023-10-29
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
《获得性免疫缺陷综合征相关耶氏肺孢子菌肺炎的影像学诊断专家共识》解读
本文结合相关研究，对该专家共识进行解读，内容包括该疾病的病原学、流行病学、临床表现、实验室检查、临床诊断及鉴别诊断，以提高临床医师对该疾病的认识。
新发传染病电子杂志 - 耶氏肺孢子菌肺炎 - 2023-05-19
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
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