NATURE：“无用”内含子竟可介导饥饿反应
内含子是所有真核细胞普遍存在的特征。已有的研究显示，细胞需要通过剪接过程从新生信使RNA中去除内含子，以产生功能性蛋白质。但是，最近，研究人员发现，基因组中内含子的物理存在促进了饥饿条件下的细胞存活。芽殖酵母基因中所有已知内含子的系统缺失表明，在大多数情况下，当营养物耗尽时，具有内含子缺失的细胞会受损。内含子对生长的这种作用与宿主基因的表达无关，并且即使在宿主mRNA的翻译被阻断时也存在。
MedSci原创 - 内含子，饥饿反应 - 2019-01-19
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
Nat Struct Mol Biol:内含子RNA调节EZH2表观遗传调控
6月3日，Nature Structural & Molecular Biology杂志报道了内含子RNA调节组蛋白赖氨酸N端甲基转移酶EZH2表观遗传调控的最新进展。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
天坛医院徐俊团队发现两个CSF1R小胶质细胞脑病新发内含子突变家系
该研究首次报道了两个新发内含子剪切突变的独立CSF1R小胶质细胞脑病家系。
神外前沿 - CSF1R小胶质细胞脑病 - 2023-09-23
Nature：细胞如何识别内含子和外显子？周正洪/赵睿联合课题组找到关键
研究人员们根据这一结构提出的模型，可以将内含子识别、外显子识别、以及反向剪接（back-splicing）机制进行统一，对理解真核
学术经纬 - 细胞，内含子，外显子，关键 - 2019-09-05
Nat Commun：侵袭性前列腺癌中的内含子保留和剪接体研究
mRNA可变剪接（AS）的异常调控在实体瘤发展和进展中的作用仍旧不确定。
MedSci原创 - 前列腺癌，剪接体，内含子保留 - 2020-05-14
BMC Med Genet：FOXO3中的一个内含子单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎相关
最近，有研究人员评估了rs13217795，一个内含子FOXO3单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎之间的关系。
MedSci原创 - 哮喘，过敏性鼻炎，SNP - 2017-12-02
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
MET14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
针对MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗的临床问题给予专家建议，制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌(NSCLC) - 2023-08-01
Nature Genetics：启动子突变也会影响胰腺癌发生
在过去的十年时间里，科学家们通过对外显子进行测序在发现癌症驱动基因方面取得了显著进展。如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。在一项发表在国际学术期刊Nature Genetics上的研究中，来自冷泉港实验室的一支研究团队对癌细胞中除外显子之外其余98%的DNA进行了研究。
生物谷 - 胰腺癌，启动子 - 2017-05-10
Nat Genet：启动子突变也会影响胰腺癌发生
在过去的十年时间里，科学家们通过对外显子进行测序在发现癌症驱动基因方面取得了显著进展。如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。在一项发表在国际学术期刊Nature Genetics上的研究中，来自冷泉港实验室的一支研究团队对癌细胞中除外显子之外其余98%的DNA进行了研究。他们收集了308名胰腺
生物谷 - 癌症 - 2017-05-09
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Nature子刊：肿瘤相关突变之间的竞争行为
组织干细胞（Tissue stem cell）可能是多种肿瘤的始动原因，不过这些细胞里致癌的“司机突变（driver mutation）”在生理条件下的下游效应因子现在还不是十分清楚。
lifeomics - 肿瘤，竞争，突变 - 2014-01-15
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
为您找到相关结果约500个
