Nature Methods：精确检测单细胞中单核苷酸突变
公司是一家最近成立的基因组研究和服务公司，其研究人员3月20日在Nature Methods上发表最新论文，指出该公司的新系统：用于单细胞测序的AccuSomatic Amplification，能精确检测单个体细胞中的单核苷酸变异
生物通 - 单核苷酸变异 - 2017-03-24
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
JAMA netw open：人类白细胞抗原和其他位点单核苷酸变异与儿童霍奇金淋巴瘤的关系
在儿童期和成人期发病的HL之间存在一种普遍且独特的遗传病因相关机制。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，儿童霍奇金淋巴瘤，单核苷酸变异 - 2022-08-10
Neurology：CRP和CRP基因单核苷酸多态性均与卒中发生和再发相关
目的：调查缺血性脑卒中患者脑血管病的遗传因素及生物标志物的变化。方法：维生素干预预防脑卒中试验（VISP）是一项补充B族维生素预防再发性卒中，心肌梗死或死亡的随机，对照，临床试验。VISP收集基线时C反应性蛋白（CRP）、纤维蛋白原、肌酐、凝血酶原片段F1 +2、凝血酶抗凝血酶复合物，及治疗前的血浆血栓调节蛋白。对这些特征进行基因组范围内的关联扫描，并进行后续的复制分析。结果：研究者在检测VISP
MedSci原创 - C反应蛋白，单核苷酸多态性，生物标记物 - 2016-01-21
JBC：抑制核苷酸合成会促进衰老
细胞衰老是细胞响应包括端粒缩短，DNA损伤或致癌信号传导在内的应激，而永久退出细胞周期的机制。衰老细胞有助于年龄相关的退化和增生性病变，包括癌症。
MedSci原创 - 衰老 - 2019-08-03
Clin Oral Investig：多巴胺能通路基因的单核苷酸多态性与磨牙症的联系
这篇研究的目的是为了评估在治疗和控制磨牙症发生时，多巴胺能通路基因（DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5和MAOB）中单核苷酸多态性（SNPs）的发生频率。
MedSci原创 - 多巴胺，通路，磨牙症，SNP，联系 - 2017-05-22
寡核苷酸设计方法开发人员指南
在本文中，我们将深入描述这些方法的设计、它们的优点和局限性，以及它们使用和解释数据的注意事项。
EXPERT REVIEW OF PROTEOMICS - 寡核苷酸 - 2024-02-29
NEJM：Angptl3 反义寡核苷酸与血脂异常
在小鼠模型和患者中，针对Angptl3 基因的反义寡核苷酸可显著减少导致动脉粥样化的脂蛋白水平
MedSci原创 - 血脂异常，胆固醇，ANGPTL3，基因反义寡核苷酸 - 2017-05-28
ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30
JCLA：抵抗素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究
本研究旨在分析抵抗素基因单核苷酸多态性(SNPs)与RA易感性的关系。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，类风湿关节炎 - 2019-01-18
Eur Arch Otorhinolaryngol：过敏性鼻炎中IL-13和CD14基因单核苷酸多态性分析
最近，有研究人员进行了元分析，目的是研究白介素-13（IL-13）和分化群14（CD14）基因的单核苷酸多态性情况和过敏性鼻炎（AR）的风险情况。
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，白介素，单核苷酸多态性 - 2018-05-07
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
J Exp Med：烟酰胺单核苷酸转移酶（NNT）通过维持Fe-S蛋白功能而调节NSCLC线粒体代谢
由于活性氧(ROS)的生成是这种代谢的副产物，因此需要以烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的形式来降低氧化应激，以应对这种线粒体
微科享 - 长寿因子，烟酰胺单核苷酸转移酶 - 2020-05-03
ASCO 2014：单核苷酸多态性与吸烟状况对非小细胞肺癌的预测
摘要号：1563 第一作者：吴俊杰，上海长海医院呼吸内科 标题：单核苷酸多态性与吸烟状况对非小细胞肺癌的预测 背景：肺癌已成为死亡率最高的恶性肿瘤。本研究的目的在于引入单核苷酸多态性（SNPs
医学论坛网 - 吸烟，非小细胞肺癌 - 2014-05-31
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