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<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font><font color="red">缺陷</font>临床检测与应用专家共识（2021版）

同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）

随着聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂在临床的广泛应用，越来越多的肿瘤患者从其治疗中获益。

中国癌症防治杂志 - 同源重组修复缺陷 - 2021-09-27

2021 欧洲专家共识：一线BRCA/<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">缺陷</font>检测

2021 欧洲专家共识：一线BRCA/同源重组缺陷检测

HRR缺陷的卵巢癌通常对于PARP抑制剂敏感，本文推荐了一系列基因检测的方法，以确定卵巢癌对于PARP抑制剂敏感性的预测因子，并确定遗传易感性。

Ann Oncol - 卵巢癌，妇科肿瘤，BRCA基因检测，同源重组缺陷检测 - 2021-12-06

<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font><font color="red">缺陷</font>（HRD）检测至关重要！

同源重组修复缺陷（HRD）检测至关重要！

关于HRD，本文将从DNA的损伤与修复开始逐步探讨。

上海阿克曼病理 - 晚期卵巢癌，PARP抑制剂，同源重组修复缺陷 - 2023-12-14

PLoS Genet：三阴性乳腺癌与<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">缺陷</font>有关！

PLoS Genet：三阴性乳腺癌与同源重组缺陷有关！

三阴性乳腺癌（TNBC）是指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。临床表现为一种侵袭性病程，其远处转移风险较高，内脏转移机会较骨转移高，脑转移几率也较高，预后较其他类型差。

MedSci原创 - 三阴性乳腺癌，突变，BRCA1 - 2017-06-27

携带<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>途径HRR基因改变的平滑肌肉瘤LMS与更差的预后相关

携带同源重组修复途径HRR基因改变的平滑肌肉瘤LMS与更差的预后相关

一项针对211例平滑肌肉瘤的回顾性统计研究表明，伴有同源重组途径基因改变的LMS患者临床结局较差，尤其是伴有非brca基因改变的患者。

大乘医学资讯 - 平滑肌肉瘤，HRR基因 - 2023-11-05

<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。

MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21

Nature：DNA聚合酶θ抑制<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font>，促进肿瘤发生

Nature：DNA聚合酶θ抑制同源重组，促进肿瘤发生

近日，著名国际期刊nature在线刊登了来自美国纽约大学医学院Agnel Sfeir研究小组的一项最新研究成果，他们通过研究发现非同源末端连接过程能够利用聚合酶θ促进肿瘤细胞中的端粒发生染色体末端融合。这项研究对治疗携带同源重组修复突变基因的肿瘤具有重要意义。   研究人员指出，细胞的非同源末端连接（NHEJ）机制能够促进部分基因组重排，但同时也可能导致细胞性状发生转化。这种容错修复

生物谷 - 基因治疗，聚合酶 - 2015-02-09

CLIN CANCER RES：<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font>基因突变与卵巢癌结局

CLIN CANCER RES：同源重组基因突变与卵巢癌结局

既往的原发卵巢癌临床试验表明，BRCA1和BRCA2以外影响同源重组修复的基因突变与患者无进展生存和总生存改善有关。那么，BRCA1和BRCA2以外的同源重组修复（HRR）基因突变是否会改善接受铂类治疗的卵巢癌患者结局呢？CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。

MedSci原创 - 同源重组基因突变，卵巢癌，临床结局 - 2018-02-26

Genome Res：明晰癌症DNA<font color="red">修复</font><font color="red">缺陷</font>的起源

Genome Res：明晰癌症DNA修复缺陷的起源

尽管癌症突变和DNA修复机制之间的联系已经被很好地建立，但这些基本途径中突变的具体来源仍然是个谜。

生物探索 - 癌症，DNA，修复缺陷，起源 - 2018-05-04

JCO：功能<font color="red">修复</font>分析帮助诊断非肿瘤组织的错配<font color="red">修复</font><font color="red">缺陷</font>

JCO：功能修复分析帮助诊断非肿瘤组织的错配修复缺陷

错配修复缺陷（CMMRD）是由错配修复（MMR）基因中的双等位基因突变引起的高度渗透性癌症易感性综合征。

MedSci原创 - 肿瘤，错配修复缺陷 - 2019-01-06

Cell：山东大学张亮然教授揭示人染色体<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font>的奥秘

Cell：山东大学张亮然教授揭示人染色体同源重组的奥秘

对于这个程序，同源染色体之间的交叉互换发挥重要作用，以确保生殖隔离（regular segregation）。染色体交叉互换的几种类型进行归纳,包括同源染色体之间的对等交叉互换和不对等交叉互换、姐妹染色单体之间的交叉互换、染色体自身交叉以及非同源染色体之间的交叉互换。

MedSci原创 - 染色体，同源重组 - 2017-03-03

NAT STRUCT MOL BIOL：生命中心王宏伟研究组发表论文揭示DNA<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font>分子机制

NAT STRUCT MOL BIOL：生命中心王宏伟研究组发表论文揭示DNA同源重组分子机制

2016年12月12日，生命中心王宏伟研究组与合作者在Nature Structural & Molecular Biology杂志在线发表题为《催化DNA链交换的人源重组酶RAD51纤维的冷冻电镜结构

生命科学联合中心 - DNA同源重组分子机制 - 2016-12-17

Science：肿瘤基因<font color="red">修复</font><font color="red">缺陷</font>使免疫疗法更有效

Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效

来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗

来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10

STM：基因编辑成功<font color="red">修复</font>遗传性免疫<font color="red">缺陷</font>病

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

袁晶：使用CRISPR/Cas9介导的同源重组修复机制编辑疟原虫基因组

9月26日，由生物谷主办的2014基因组编辑研讨会在上海好望角大饭店隆重举行。厦门大学的袁晶教授参加了此次大会并发表了题为"Efficient Editing of Malaria Parasite Genome Using the CRIPR/Cas9 System"的精彩报告。 疟疾是由疟原虫属寄生虫感染引起的传染性疾病，全球每年约有数亿人口感染疟疾，其中上百人死亡。基于目前疟原虫对抗疟

生物谷 - 基因，修复机制 - 2014-09-29

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