PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
118例中国大细胞肺癌的基因图谱，PI3K通路相关基因频繁突变且与预后较差相关
本研究揭示了LCLC中A>C/T>G转换的高发生率，识别了LCLC的驱动基因，并阐明了一个中心PI3K信号网络，首次系统地建立了LCLC的体细胞突变框架。
苏州绘真医学 - PI3K通路，大细胞肺癌，LCLC - 2024-05-04
Med Oncol：Hippo信号通路和Aurora激酶基因在慢性粒细胞白血病中的表达
CML发病机制与BCR-ABL1癌基因的表达相关，该癌基因编码具有酪氨酸激酶活性的Bcr-Abl蛋白，促进白血病细胞恶化骨髓增殖和抗细胞凋亡。
MedSci原创 - 2018-02-10
运动能对全身产生重大影响：MIT/哈佛团队绘制“运动减肥”的基因和细胞通路
高脂肪饮食会推动所有细胞和系统向一个方向发展（变胖）；而运动又推动了几乎所有细胞和系统向其相反的方向发展（减肥）。这一复杂相互作用的潜在机制仍难以捉摸。
生物世界 - 运动，FTO 基因，白色脂肪组织 - 2022-10-11
ESC 2022：meta分析证实冠状动脉介入的桡动脉通路通路比股动脉通路降低死亡率
2022 年 8 月 29 日，与股动脉通路相比，用于冠状动脉造影或经皮冠状动脉介入治疗 (PCI) 的桡动脉通路与更低的全因死亡和出血风险相关。这是今天在 ESC 大会 2022的热线会议上提出
MedSci原创 - 冠状动脉介入术，经皮冠状动脉介入，桡动脉通路 - 2022-08-30
Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
麻风由麻风分枝杆菌感染引起，是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状，饱受社会的歧视。流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。 补体系统是连接机体先天免疫与后天免疫的桥梁，表现出丰富的免疫多样性与遗传多态性，影响机体对于传染病的
昆明动物所 - 姚永刚，麻风 - 2013-03-05
早发、晚发型症肌无力患者治疗新靶向：基因、免疫通路大不相同
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，临床表现为肌肉无力和疲劳。大约80%的全身性重症肌无力患者在突触后肌肉终板有抗乙酰胆碱受体(AChR)的自身抗体。有趣的是，这些带有AChR抗体的患者具有双峰发病模式，
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，重症肌无力，早发，晚发 - 2021-08-01
Protein Cell ：姜海/张雷合作发现新型原癌基因以及Hippo通路新调控因子SHANK2
癌细胞中原癌基因的一个重要激活方式是通过所在染色体区段的局域扩增，获得基因拷贝数的增加。经典原癌基因如c-Myc、HER2、SKP2等都是主要通过这种方式激活。
BioArt - 肿瘤，癌细胞，新型原癌基因，新调控因子 - 2020-07-29
Blood：经典型霍奇金淋巴瘤的JAK-STAT信号通路的基因普遍存在突变
近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员通过对来自34位患者的活检组织的肿瘤和正常细胞进行显微解剖，共分离了约50000个单一的淋巴细胞，以此对cHL的编码基因进行分析。研究人员发现了几种常发生突变的基因，有STAT6（32%）、GNA13（24%）、XPO1
MedSci原创 - 经典型霍奇金淋巴瘤，JAK-STAT信号通路 - 2018-04-13
Circ Genom Precis Med：冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因NOS3被发现
研究利用中间分子表型对疾病致病的机制解析表明，NOS3主要通过影响血压增加冠心病风险，与传统的血脂相关通路无显著相关性。
北京基因组研究所 - 冠心病 - 2023-07-16
Clin Oral Investig：多巴胺能通路基因的单核苷酸多态性与磨牙症的联系
这篇研究的目的是为了评估在治疗和控制磨牙症发生时，多巴胺能通路基因（DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5和MAOB）中单核苷酸多态性（SNPs）的发生频率。
MedSci原创 - 多巴胺，通路，磨牙症，SNP，联系 - 2017-05-22
2022 EHF指南：应用靶向降钙素基因相关肽通路的单克隆抗体预防偏头痛（更新版）
2022年6月，欧洲头痛联盟(EHF)更新发布了应用靶向降钙素基因相关肽通路的单克隆抗体预防偏头痛的指南。之前的EHF指南提到了应用2022 EHF指南：应用靶向降钙素基因相关肽通路的单克隆抗体预防偏
J Headache Pain - 偏头痛，单克隆抗体 - 2022-06-14
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
全新降糖通路来啦！
KATP 通道在很长时间内被认为是胰岛素分泌的唯一“开关”。经过杨金奎教授团队十余年的研究发现了控制胰岛素分泌的另一“开关”——KCNH6 钾通道。
MedSci原创 - 糖尿病，胰岛素，黄连素，糖脂代谢，钾通道 - 2021-11-14
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