抗LGI1相关脑炎：面臂肌张力障碍发作 (FBDS)
面臂肌张力障碍发作是新近描述的癫痫类型，被认为与 LGI1 抗体介导的边缘性脑炎有关，LGI1 与脑的电压门控钾离子通道复合体有关。
神经科学论坛 - 癫痫，面臂肌张力障碍发作，抗LGI1相关脑炎 - 2024-02-01
JNNP：LGI1免疫性脑炎-急性治疗比较和结果
富含亮氨酸的胶质瘤灭活蛋白（LGI1）抗体脑炎是一种自身免疫性脑炎，常表现为自身免疫性边缘脑炎。患者可能出现亚急性发作的记忆丧失、行为障碍和癫痫发作。 外周表现，如神经病变或自主神经功能障碍，通常同时
MedSci原创 - LGI1，急性治疗，免疫性脑炎 - 2021-12-04
IgG4相关性疾病1例
患者半年前自觉口干口苦，到当地医院诊治，腹部B超结果提示胆囊炎，给予口服“消炎利胆片”1月余，症状未改善。两个月前偶然发现双侧颌下区包块，无痛生长缓慢。
实用口腔医学杂志 - IgG4，相关性疾病 - 2019-05-06
IgG4相关性慢性硬化性脑膜炎1例
4年前，头颅MRI示双额颞硬膜下血肿（图1A、1B），MRV示矢状窦闭塞（图1C），保守治疗好转出院，之后反复出现癫痫发作，双下肢活动障碍。10 d 前，双下肢活动障碍加剧，不能站立。
中国临床神经外科杂志 - IgG4，慢性，硬化性，脑膜炎 - 2019-02-01
Neurology：KCNT1相关严重早发性癫痫的临床和分子特征
功能获得性KCNT1致病性突变可导致婴儿早发性严重局灶性癫痫，疾病机理研究表明奎尼丁对疾病具有潜在的治疗作用
MedSci原创 - 癫痫，KCNT1，奎尼丁 - 2017-12-04
JNNP：RCF1相关共济失调是多系统萎缩的可能原因之一
多系统萎缩（MSA）是一种罕见的神经退行性疾病，结合不同的小脑损伤表现，帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准（SCDC）根据帕金森病（MSA-P）或小脑损伤（MSA-C）的
MedSci原创 - 共济失调，多系统萎缩，RCF1 - 2021-02-20
Neurol: SYNJ1相关早发性帕金森病的临床变异性
该研究扩大了与早期典型/非典型PD相关的SYNJ1基因突变和临床谱，并建议个别病例和晚期常染色体隐性遗传患者应考虑该基因的筛查。
brainnew神内神外 - 嗅觉障碍，静止性震颤，如运动迟缓 - 2022-09-19
潜在同类最佳安全性，抗CTLA-4安全抗体ADG126相关数据将在ASCO公布
据悉，ADG126临床项目更多数据将于2022年下半年公布，包括与抗PD-1疗法联合应用的安全性数据。
天演 - 癌症免疫疗法 - 2022-05-27
Nat Commun：协和团队揭示PD-1相关炎性关节炎免疫致病新机制
近日，北京协和医院风湿免疫科杨华夏副主任医师、骨科副主任杨波团队在Nature Communications（中科院一区，IF:16.6）上发表原创性论著，揭示了免疫检查点抑制剂PD-1相关炎性关节炎
协和医院 - 类风湿关节炎，PD-1相关炎性关节炎 - 2024-03-31
J Periodontol：牙周炎中，牙槽骨吸收和Th1/Th17相关免疫反应的水平
其中，血清型b在体外对免疫细胞产生更强的触发Th1和Th17相关细胞因子，CC-趋化因子和CC趋化因子受体的能力。本实验采用小鼠实验性牙周炎模型，旨在分析牙
MedSci原创 - 牙周炎，Aggregatibacter，actinomycetemcomitans，牙槽骨吸收，免疫反应 - 2018-10-05
JAMA 子刊：与COVID-19相关的嗅觉丧失，1年后基本得到恢复！
然而，与COVID-19相关的嗅觉障碍是否会恢复还需进一步研究。
MedSci原创 - Covid-19，嗅觉丧失 - 2021-06-26
Clinica Chimica Acta：抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关肾小球肾炎与IgG4相关肾脏疾病并发？
我们在此研究了抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关肾小球肾炎(ANCA- gn)和免疫球蛋白G4 (IgG4)相关肾脏疾病(IgG4- rkd)并发综合征的特点。
MedSci原创 - IgG4相关肾脏疾病，并发，抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关肾小球肾炎 - 2020-02-06
JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28
Ann Rheum Dis：牙龈卟啉单胞菌诱导牙周炎和抗CCP2相关性关节炎
将Lewis大鼠口服暴露于牙龈卟啉单胞菌，中间普氏菌或对照凝胶1个月，然后随访8个月。通过血清学，牙龈炎严重程度和微CT（μCT）评估PD的发生和发展。我们使用循环促炎标记物，抗
MedSci原创 - 2019-02-07
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