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JAMA Ophthalmol:CNGB<font color="red">1</font><font color="red">相关</font>的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol:CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征

视网膜色素变性(RP)的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限,而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。

MedSci原创 - 视网膜色素变性,CNGB1,分子生物学 - 2017-03-22

Sci Rep:神经性表皮生长因子样蛋白<font color="red">1</font>和外毒素<font color="red">1</font>/2<font color="red">相关</font>性膜性肾病的患病率

Sci Rep:神经性表皮生长因子样蛋白1和外毒素1/2相关性膜性肾病的患病率

膜性肾病(MN)是由肾小球基底膜(GBM)上皮下区形成的抗原抗体免疫复合体引起的,是成人肾病综合征的主要原因。MN分为初级MN和次级MN。

MedSci原创 - 膜性肾病 - 2022-03-26

A&R:CD163+ M2巨噬细胞通过Toll样受体7/IL-<font color="red">1</font>受体<font color="red">相关</font>激酶4/NF-κB信号通路促进IgG4<font color="red">相关</font>疾病的纤维化

A&R:CD163+ M2巨噬细胞通过Toll样受体7/IL-1受体相关激酶4/NF-κB信号通路促进IgG4相关疾病的纤维化

CD163+ M2巨噬细胞通过TLR-7/IRAK4/NF-κB信号传导增加纤维化细胞因子的产生来促进IgG4相关疾病(IgG4-RD)中的纤维化。

MedSci原创 - IgG4相关性疾病,资讯,TLR7,CD163+ M2巨噬细胞,洛索立滨 - 2022-05-12

Br J Cancer:CD4、CD8和 FOXP3阳性免疫细胞可作为BRCA<font color="red">1</font>/2<font color="red">相关</font>乳腺癌死亡率的预测标志物

Br J Cancer:CD4、CD8和 FOXP3阳性免疫细胞可作为BRCA1/2相关乳腺癌死亡率的预测标志物

约3-5%的乳腺癌患者具有BRCA1或BRCA2基因突变,这是约28%的高危遗传性乳腺癌的病因。

MedSci原创 - 乳腺癌,免疫细胞,标志物,BRCA1/2 - 2021-08-10

【病例报告】边缘性<font color="red">脑炎</font>误诊为精神障碍一例

【病例报告】边缘性脑炎误诊为精神障碍一例

边缘性脑炎是一类可累及边缘结构的中枢神经系统炎性疾病,因其常表现为精神行为症状而易被误诊为精神障碍。现报道1例反复被误诊为精神障碍的富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关性边缘性脑炎,并结合文献讨论。

中华精神科杂志 - 病例报告,边缘性脑炎,误诊 - 2019-05-27

专家述评:自身免疫性<font color="red">脑炎</font>与“自身免疫性癫痫”

专家述评:自身免疫性脑炎与“自身免疫性癫痫”

癫痫影响着全世界约5000万人口,是常见的致残性神经系统疾病之一。“免疫性”已被列为是癫痫病因之一。近年来“自身免疫性癫痫”这一说法被大量应用,而此概念一直在学术界存在争议。

ANDs - 自身免疫性脑炎,自身免疫性癫痫 - 2022-09-12

重症医学科病房中急性<font color="red">脑炎</font>的处置

重症医学科病房中急性脑炎的处置

尽管对脑炎的新原因的认识越来越多,诊断方式也有所改进,但仍存在大量的诊断延误,而且有相当大比例的病例没有确定的病因。

重症医学 - 急性脑炎,自身免疫性脑炎 - 2023-03-06

胡学强:2017年我国神经免疫学进展

胡学强:2017年我国神经免疫学进展

神经免疫性疾病多好发于青壮年,其中一些存在病程迁延,常可出现严重的神经系统症状,甚至遗留神经功能障碍。早期诊断、密切病情监测和及时治疗是改善患者长期预后的关键。2017年,我国神经免疫学领域的专家学者对各种神经免疫性疾病的病因、发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断、治疗策略等方面进行了研究探讨,取得了众多瞩目成就。本文拟就其中一部分重要研究成果进行简要综述。

中华医学信息导报 - 神经免疫性疾病,研究成果,综述 - 2018-02-04

Neurology-<font color="red">LGI</font><font color="red">1</font>-抗体<font color="red">脑炎</font>者,行免疫治疗仍会出现慢性癫痫

Neurology-LGI1-抗体脑炎者,行免疫治疗仍会出现慢性癫痫

LGI1-抗体脑炎者,行免疫治疗仍会出现慢性癫痫

MedSci原创 - 癫痫,重型癫痫,脑炎 - 2021-07-17

自身免疫性痴呆(Autoimmune dementia)|疑难探究

自身免疫性痴呆(Autoimmune dementia)|疑难探究

痴呆症是指一种获得性的个体内部认知衰退综合征,最终会干扰个体管理工作或家庭日常事务的能力。

神经科学论坛 - 自身免疫性痴呆 - 2023-09-24

Neurology:脑脊液生物标记物,可有效预测自身免疫性<font color="red">脑炎</font>

Neurology:脑脊液生物标记物,可有效预测自身免疫性脑炎

脑脊液生物标记物,可有效预测自身免疫性脑炎

MedSci原创 - 脑脊液生物标志物,脑脊液漏,脑脊液,自身免疫脑炎 - 2021-04-24

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)|疑难探究

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)|疑难探究

NORSE患者无活动性癫痫或其他先前存在的相关神经系统疾病,新发难治性癫痫持续状态(RSE)在2次或更多次抢救治疗后仍未缓解,且无明确的急性或活动性结构、毒性或代谢原因。

神经科学论坛 - 癫痫,新发难治性癫痫持续状态 - 2023-08-14

JAMA Neurol:自身免疫性<font color="red">脑炎</font>(Autoimmune Encephalitis )临床误诊

JAMA Neurol:自身免疫性脑炎(Autoimmune Encephalitis )临床误诊

在患有自身免疫性脑炎以外的疾病的患者中,存在自身抗体结果假阳性的可能性,这可能导致误诊。在许多自身免疫性脑炎的文献中,强调了自身免疫性脑炎的诊断最初被错误忽视的患者。

神经科学论坛 - 自身免疫性脑炎 - 2023-09-25

Hum Mol Genet:纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱

环磷酸腺苷(AMP)反应元件结合蛋白3样1(CREB3L1)基因编码内质网应力传感器老星形胶质细胞特异性诱导物质(OASIS),其在骨发育过程中的成骨细胞分化中具有重要作用。

MedSci原创 - 2019-01-26

Nat Med:治疗癫痫新策略!

来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫(ADLTE)的特殊蛋白的构象缺失,ADLTE是一种家族性癫痫形式,研究者揭示,利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加,相关研究刊登于国际杂志文章中,研究者Masaki Fukata教授表示,编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会

生物谷 - 癫痫,新策略 - 2014-12-11

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